男人先天性无睾丸（先天性睾丸缺如）是因胚胎发育异常导致睾丸未正常发育或下降，分为先天性双侧无睾丸和单侧无睾丸。双侧无睾丸会导致性发育障碍、不育及内分泌异常，单侧可能仅影响局部功能。
先天性双侧无睾丸：胚胎期睾丸原基未形成或退化，染色体核型多为46,XY，表现为性幼稚、无第二性征发育、外生殖器女性化倾向，需尽早检测性激素水平，青春期前（10岁前）开始激素替代治疗，维持性征发育和骨代谢平衡。
先天性单侧无睾丸：仅一侧睾丸缺如，另一侧发育正常，通常无明显症状，多因体检或隐睾术后发现。需定期监测患侧睾丸区域超声，排除隐睾残留或睾丸肿瘤风险，成年后注意精子质量检查，预防不育。
隐睾相关无睾丸：隐睾未及时下降至阴囊，长期高温环境致睾丸萎缩。3岁前建议手术固定，避免成年后睾丸生精功能受损；未手术者需每年复查，若睾丸持续萎缩可能需切除，同时补充雄激素维持性功能。
染色体异常相关无睾丸：如克氏综合征（47,XXY）等，睾丸多发育不全或缺如，伴随不育和内分泌紊乱。需在青春期检测染色体和性激素，终身激素替代治疗，同时进行心理干预，缓解生育焦虑。
特殊人群注意事项：婴幼儿期（0~3岁）以手术干预为主，避免睾丸萎缩不可逆；青春期（10~18岁）需激素替代治疗，维持性征发育；成年后定期复查内分泌指标和生殖功能，避免长期激素缺乏导致骨质疏松和心血管风险。
