多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断需综合激素水平、卵巢形态及排卵功能评估，辅以代谢指标检查，具体包括性激素六项检测、卵巢超声、排卵监测及代谢相关检查。
性激素六项中，促黄体生成素（LH）与促卵泡生成素（FSH）比值＞2-3提示可能存在高雄激素状态；总睾酮或游离睾酮水平升高需结合临床症状判断；雌二醇、孕酮水平异常（如孕酮低、无周期性波动）也需关注。青春期女性因下丘脑-垂体-卵巢轴尚未稳定，LH/FSH比值可能受年龄影响，需结合月经初潮后周期规律综合解读；肥胖患者胰岛素抵抗可能间接导致雄激素升高，需同步评估代谢状态。
经阴道超声可观察卵巢形态：单侧或双侧卵巢出现≥12个直径2-9mm的小卵泡（呈“项链征”排列）为典型多囊样改变（PCO）。检查时间建议在月经周期第5-10天，避免因卵泡发育阶段或妊娠干扰结果；青春期患者卵巢体积较小或存在个体差异时，超声结果可能需结合其他指标，肥胖患者可能因卵巢被脂肪组织覆盖出现假阴性，需谨慎判断。
排卵功能评估通过基础体温监测（单相型提示无排卵）、月经周期规律性记录（如周期＞35天或闭经）及血清孕酮检测（黄体期＜3ng/ml提示无排卵）实现。有流产史或不孕史的患者需重点追踪排卵情况；长期精神压力或高强度运动可能抑制排卵，需结合生活方式调整评估。
代谢及排除性检查包括口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及胰岛素水平检测（HOMA-IR＞2.67提示胰岛素抵抗），甲状腺功能检查（TSH、FT3、FT4）排除甲状腺功能异常；此外，需排除肾上腺皮质增生（17-羟孕酮＞10ng/ml）、库欣综合征（皮质醇节律异常）等高雄激素相关疾病。糖尿病家族史者需严格监测空腹血糖，老年患者因代谢综合征风险增加，建议同步检测血脂四项。
