先天性无子宫是女性生殖系统发育异常，胚胎发育时双侧副中肾管融合出现问题所致，与遗传因素（特定基因突变可能关联）和胚胎发育环境因素（妊娠早期接触致畸物质、患代谢病、受辐射等影响）有关，患者常伴先天性无阴道但卵巢发育正常，医学上针对相关生殖健康问题评估处理，如对有性生活需求者考虑阴道成形术等。
遗传因素相关
某些遗传基因突变可能会影响生殖系统的正常发育。例如，与子宫发育相关的特定基因发生突变，就有可能干扰副中肾管的融合等关键发育过程。有研究发现，一些单基因的突变可能与女性生殖系统发育异常包括先天性无子宫存在关联，不过具体的相关基因及突变机制还在不断深入研究中，但遗传因素是其中一个可能的方面，家族中如果有过类似生殖系统发育异常的情况，后代出现先天性无子宫的风险可能会相对增加。
胚胎发育环境因素
在胚胎发育的关键时期，母亲受到一些不良因素的影响也可能导致先天性无子宫发生。比如母亲在妊娠早期接触了某些致畸物质，像一些化学毒物、药物等，如果在胚胎双侧副中肾管融合形成子宫的阶段接触到这些致畸物质，就可能干扰子宫的正常发育过程。另外，母亲患有某些严重的疾病，例如糖尿病等代谢性疾病，在妊娠期间血糖控制不佳，也可能影响胚胎的正常发育，进而影响子宫的形成。还有母亲在妊娠早期受到辐射等物理因素的影响，也有可能对胚胎生殖系统发育产生不良作用，导致先天性无子宫出现。
先天性无子宫的女性通常伴有先天性无阴道，但卵巢一般发育正常，所以这类女性的第二性征发育往往是正常的。对于先天性无子宫的情况，目前医学上主要是针对相关的生殖健康问题进行评估和相应的处理，比如对于有性生活需求的女性可以考虑进行阴道成形术等相关手术，但在整个过程中需要充分考虑个体的具体情况，包括年龄、心理状态等多方面因素。
