呆小症通常可在出生时通过相关检查发现，多数地区将先天性甲状腺功能减退症（呆小症常见类型）纳入新生儿筛查，采集足跟血检测甲状腺激素水平，TSH明显升高、T4明显降低提示可能患病，还可结合超声等辅助手段，早产儿等特殊人群需更密切筛查，早期发现对患儿预后至关重要。
一、新生儿筛查项目及意义
1.甲状腺功能筛查
目前多数地区都将先天性甲状腺功能减退症（呆小症的常见类型）纳入新生儿筛查项目。通过采集新生儿足跟血，检测其中甲状腺激素（如促甲状腺激素-TSH、甲状腺素-T4等）水平。正常新生儿的甲状腺激素水平有一定范围，若TSH明显升高，T4明显降低，就高度提示可能存在先天性甲状腺功能减退症。例如，大量临床研究表明，通过足跟血筛查能在出生后较早发现异常，因为先天性甲状腺功能减退症若不及时治疗，会导致患儿智力发育迟缓、生长发育障碍等严重后果，而早期发现并干预可以最大程度减少对患儿生长发育和智力的影响。对于女婴和男婴来说，在新生儿期进行该项筛查的意义是相同的，都是为了尽早发现可能存在的甲状腺功能异常情况。从生活方式角度，新生儿出生后需要及时采集足跟血进行筛查，以便及时发现问题。对于有家族甲状腺疾病病史等特殊病史的新生儿，更需要严格按照筛查流程进行，因为这类新生儿患先天性甲状腺功能减退症的风险可能相对较高。
2.其他相关检查辅助判断
除了甲状腺功能筛查外，还可能结合超声检查等辅助手段。超声可以观察甲状腺的形态、大小等情况。如果甲状腺发育异常，如甲状腺缺如、发育不良等，也有助于呆小症的早期诊断。对于早产儿等特殊人群，由于其身体各系统发育可能不成熟，甲状腺功能筛查需要更加密切关注和准确判断，因为早产儿发生甲状腺功能异常的概率可能相对足月儿有所不同，需要根据其胎龄、出生体重等具体情况综合分析筛查结果。
总之，通过新生儿足跟血甲状腺功能筛查等手段，呆小症一般是可以在出生时被查出来的，早期发现对于患儿的预后至关重要。
