苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变致其功能异常使苯丙氨酸代谢受阻，新生儿期多无症状，婴儿及幼儿期渐现智力发育落后、皮肤白皙头发变黄、尿液有鼠尿臭味等，可通过新生儿筛查及血液苯丙氨酸测定诊断，主要通过低苯丙氨酸饮食治疗，婴儿期需严格遵饮食方案并监测血苯丙氨酸浓度，儿童青少年要持续关注饮食监测相关指标，孕妇患者妊娠需严格控血苯丙氨酸水平以防影响胎儿发育。
一、疾病定义
PKU即苯丙酮尿症（phenylketonuria），是一种由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病。
二、病因与发病机制
苯丙酮尿症由基因突变引起，患者体内编码PAH的基因发生突变，导致PAH功能异常，使得苯丙氨酸代谢受阻。苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，对神经系统等造成损害。
三、临床表现
1.新生儿期：多数新生儿时期无明显症状。
2.婴儿期及幼儿期：逐渐出现智力发育落后，表现为语言发育迟缓、认知能力下降等；皮肤白皙，因黑色素合成不足所致；头发变黄；尿液散发鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢产物经尿液排出产生特殊气味。
四、诊断方法
1.新生儿筛查：通过采集新生儿足跟血，检测苯丙氨酸浓度，是早期诊断的重要手段。
2.血液苯丙氨酸测定：若新生儿筛查结果异常，需进一步检测血液苯丙氨酸水平，若苯丙氨酸浓度显著升高可辅助确诊。
五、治疗方式
主要为饮食治疗，需给予低苯丙氨酸饮食，保证患儿摄入足够生长发育所需营养的同时，控制血苯丙氨酸水平在正常范围。
六、特殊人群注意事项
婴儿期患儿：需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，因不当饮食会严重影响智力发育，应定期监测血苯丙氨酸浓度以调整饮食。
儿童及青少年：持续关注饮食情况，保证营养均衡的低苯丙氨酸饮食，定期监测相关指标，确保身体正常发育。
孕妇PKU患者：妊娠期间需严格控制血苯丙氨酸水平，高苯丙氨酸环境会影响胎儿发育，可能导致胎儿智力低下等问题，需在医生指导下严密监测并调整饮食。
