pku是苯丙酮尿症英文缩写是常见氨基酸代谢病因苯丙氨酸代谢途径酶缺陷致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿大量排出发病机制是编码苯丙氨酸羟化酶基因突变致其缺乏或活性降低使苯丙氨酸不能正常代谢蓄积产物损害神经系统临床表现有神经系统异常、外貌改变及尿液汗液有特殊鼠尿臭味诊断方法有新生儿筛查和实验室检查治疗主要是饮食控制即低苯丙氨酸饮食治疗孕妇患pku孕期需严格控血苯丙氨酸浓度儿童患者需定期监测并调整饮食关注生长发育。
pku是苯丙酮尿症（phenylketonuria）的英文缩写，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
1.发病机制
人体苯丙氨酸的正常代谢途径是，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸，进而参与机体的多种生理过程。而苯丙酮尿症患者由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。蓄积的苯丙氨酸会通过其他旁路代谢途径生成苯丙酮酸等异常代谢产物，这些产物在体内积累到一定程度会对神经系统等造成损害。
2.临床表现
神经系统：新生儿时期可能无明显症状，随着年龄增长，会逐渐出现智力发育落后，如语言发育迟缓、认知能力下降等。还可能出现行为异常，如多动、焦虑、抑郁等表现。部分患儿会有癫痫发作，癫痫发作可在婴儿期出现，形式多样。
外貌：患儿皮肤、毛发颜色较浅，这是因为酪氨酸合成减少，影响了黑色素的合成。
其他：患儿尿液和汗液可有特殊鼠尿臭味，这是由于苯丙酮酸等代谢产物从尿液和汗液排出所致。
3.诊断方法
新生儿筛查：多数国家和地区都将苯丙酮尿症纳入新生儿筛查项目。通常采用新生儿足跟血纸片检测苯丙氨酸浓度，若新生儿足跟血苯丙氨酸浓度＞120μmol/L，需进一步复查确诊。
实验室检查：患儿血清苯丙氨酸浓度明显升高，一般可＞1200μmol/L。尿三氯化铁试验对于较大儿童的筛查有一定价值，阳性结果提示可能患有苯丙酮尿症，但该试验特异性不高。
4.治疗与预后
饮食治疗：饮食控制是主要的治疗方法。一旦确诊，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。婴儿主要食用低苯丙氨酸奶粉，较大儿童可添加低苯丙氨酸含量的辅食，如大米、玉米淀粉等，同时要保证足够的营养供应。通过饮食控制使血苯丙氨酸浓度维持在理想范围（婴儿为120-240μmol/L，儿童为120-360μmol/L），可以避免神经系统损伤，使患儿智力发育接近正常水平。如果能在出生后3个月内开始饮食治疗，大部分患儿智力发育可达到正常水平；若治疗较晚，可能会遗留不同程度的智力低下。
特殊人群注意事项：对于孕妇患有苯丙酮尿症的情况，孕期需要严格控制血苯丙氨酸浓度，因为高苯丙氨酸环境会通过胎盘影响胎儿发育，可能导致胎儿出现智力低下等问题。对于儿童患者，要定期监测血苯丙氨酸浓度，根据监测结果调整饮食方案，同时要关注儿童的生长发育情况，包括智力、身高、体重等方面，及时发现问题并处理。
