身材矮小指相似生活环境下同种族同性别同年龄儿童身高低于正常健康儿童平均身高2个标准差以上或低于第3百分位数，常见遗传、内分泌、营养、慢性疾病、心理、运动等因素致病因，通过病史采集、体格检查、辅助检查诊断评估，针对病因治疗、调整生活方式、进行心理干预，儿童期等不同人群有特殊情况及注意事项。
一、定义与正常范围
身材矮小是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄儿童的身高低于正常健康儿童平均身高的2个标准差（-2SD）以上，或低于第3百分位数。正常儿童身高存在个体差异，受遗传、种族等多种因素影响，例如在我国，3岁以下儿童身高正常参考值可通过生长曲线来评估，3岁至青春期前儿童身高正常范围可根据公式大致推算，如2-12岁儿童身高（cm）=年龄×7+75。
二、常见原因
（一）遗传因素
父母身材矮小可能遗传给子女，这是因为基因决定了身体的生长发育模式。例如一些单基因遗传性疾病导致的身材矮小，如先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征），常见于女性，由于性染色体异常，表现为身材矮小、生殖器发育不良等；还有软骨发育不全，是常染色体显性遗传病，患者四肢短小，躯干相对正常。
（二）内分泌因素
1.生长激素缺乏或分泌不足：生长激素由垂体前叶分泌，对儿童生长起着关键作用。垂体病变等原因可导致生长激素缺乏，使儿童生长速度减慢，身高明显低于正常水平。例如垂体发育异常的儿童，生长激素分泌减少，身高增长缓慢。
2.甲状腺功能减退：甲状腺激素能促进机体生长发育和新陈代谢，甲状腺功能减退时，儿童生长发育迟缓，除了身材矮小，还可能伴有智力发育落后、基础代谢率降低等表现，如皮肤粗糙、面色发黄等。
（三）营养因素
长期营养不良会影响儿童身高增长。例如蛋白质、能量摄入不足，会导致机体缺乏生长发育所需的物质基础；维生素D缺乏会影响钙的吸收，进而影响骨骼的正常生长，3岁以下儿童如果维生素D摄入不足，易患佝偻病，出现方颅、鸡胸、O型或X型腿等骨骼畸形，同时身高增长也会受到影响。
（四）慢性疾病因素
一些慢性疾病会影响儿童的生长发育，如先天性心脏病、慢性肾脏病、哮喘等。以慢性肾脏病为例，患儿由于肾功能受损，体内代谢紊乱，会出现生长迟缓，同时可能伴有贫血、高血压等表现；先天性心脏病患儿由于心脏功能受限，影响全身血液循环，也会导致生长发育落后于同龄儿童。
（五）其他因素
1.心理因素：长期处于压抑、紧张的心理环境中也可能影响儿童身高。例如孤儿院等环境中成长的儿童，由于缺乏良好的心理关怀和营养保障，身材矮小的发生率相对较高，这是因为心理因素会通过神经内分泌系统影响生长激素等的分泌。
2.运动因素：适当的运动有助于骨骼生长和身高增长，长期缺乏运动的儿童可能会影响身高发育。例如不爱户外活动、长期久坐的儿童，身体得不到有效的刺激，骨骼发育相对缓慢。
三、诊断评估
（一）病史采集
详细询问儿童的家族生长发育情况，了解父母身高；询问母亲孕期情况，如有无感染、接触有害物质等；了解儿童的喂养史、患病史、生长发育速度等。例如询问患儿从出生以来每年的身高增长情况，1岁内婴儿身高增长约25cm，1-2岁增长约10cm，2岁后至青春期前每年增长约5-7cm，如果发现增长速度明显低于此范围，需进一步检查。
（二）体格检查
测量身高、体重、坐高，评估头围、胸围等指标，检查第二性征发育情况（适用于青春期儿童）。例如Turner综合征患儿除了身材矮小，还可能有颈蹼、肘外翻等特殊体征；甲状腺功能减退患儿会有皮肤粗糙、反应迟钝等表现。
（三）辅助检查
1.实验室检查：包括血常规、肝肾功能、甲状腺功能（如甲状腺激素、促甲状腺激素等）、生长激素相关检查（如生长激素激发试验等）。生长激素激发试验是通过药物刺激垂体分泌生长激素，然后测定不同时间点的生长激素水平来判断是否存在生长激素缺乏；甲状腺功能检查可以明确是否有甲状腺功能减退导致的身材矮小。
2.影像学检查：
左手腕骨X线片：通过观察左手腕骨的骨化中心数目、大小等判断骨龄，骨龄可以反映儿童的生长发育成熟度，正常情况下骨龄与实际年龄相符或略有差异，骨龄落后常见于生长激素缺乏等情况，骨龄超前可能见于性早熟等情况。
垂体磁共振成像（MRI）：有助于发现垂体病变，如垂体肿瘤、垂体发育异常等，对于诊断生长激素缺乏的原因有重要意义。
四、治疗与干预
（一）针对病因治疗
1.内分泌因素相关疾病治疗：如果是生长激素缺乏导致的身材矮小，可采用重组人生长激素替代治疗；对于甲状腺功能减退，需终身服用甲状腺激素替代治疗，如左甲状腺素钠片，治疗过程中需定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。
2.营养因素相关干预：调整饮食结构，保证蛋白质、能量、维生素、矿物质等均衡摄入。对于3岁以下儿童，要保证母乳喂养或合理添加辅食，及时补充维生素D，每天保证足够的户外活动时间以促进维生素D合成；对于年长儿童，要鼓励多吃富含营养的食物，如肉类、蛋类、奶制品、新鲜蔬菜水果等。
3.慢性疾病治疗：积极治疗原发慢性疾病，如先天性心脏病患儿病情稳定后可根据情况评估是否能进行手术治疗，以改善心脏功能，促进生长发育；慢性肾脏病患儿需要进行规范的肾脏替代治疗等，同时加强营养支持。
（二）生活方式调整
保证充足的睡眠，儿童睡眠时身体会分泌大量生长激素，有利于身高增长，学龄前儿童每天需要睡眠12-14小时，学龄儿童每天需要睡眠10-12小时；鼓励儿童进行适当的运动，如跳绳、篮球、游泳等纵向运动，有助于刺激骨骼生长。
（三）心理干预
对于因心理因素导致身材矮小的儿童，要关注其心理状态，营造良好的家庭和社会环境，给予儿童足够的关爱和支持，必要时可寻求心理医生的帮助，进行心理疏导。
五、不同人群的特殊情况及注意事项
（一）儿童期
1.家长要密切关注儿童身高增长情况，定期测量身高并与生长曲线对比。
2.避免儿童接触有害物质，如放射性物质、某些有毒化学物质等，这些可能影响儿童生长发育。
3.对于患有慢性疾病的儿童，要严格按照医生的要求进行治疗和随访，定期评估生长发育情况。
（二）青春期前儿童
此阶段是身高增长的重要时期，要保证营养均衡、充足睡眠和适当运动，及时发现身材矮小的迹象并尽早干预。如果发现骨龄明显落后或身高增长异常缓慢，要及时到医院就诊，进行相关检查和评估。
（三）特殊人群
如Turner综合征患儿，除了进行生长激素等治疗外，要注意关注其青春期发育情况，必要时进行雌激素替代治疗以促进第二性征发育，但要严格掌握治疗时机和剂量；对于早产儿，由于其生长发育可能相对落后，要加强监测，早期发现身高增长异常并及时干预。
