小脑发育不良的症状包括运动协调障碍（如步态不稳、动作笨拙）、平衡问题（如难以站立坐直）、语言发育迟缓（如发音不清、词汇量不足）、眼球运动异常（如眼球震颤）及认知功能改变（如注意力不集中、学习困难），通常在婴幼儿期至学龄前期逐步显现。
运动功能异常：肢体协调性差，精细动作（如握笔、系扣）困难，步态异常（如宽基底步态、易摔跤），部分患儿存在肌张力异常（过高或过低）。
平衡与姿势问题：坐姿、站姿不稳，难以完成单脚站立等平衡动作，常伴随躯干控制不良，影响日常活动（如行走、上下楼梯）。
语言与认知障碍：语言发育迟缓，词汇量少，发音不清晰，严重者可能出现构音障碍；认知方面表现为注意力分散、记忆力差、执行能力弱，影响学习能力和社交互动。
特殊检查表现：影像学检查（如MRI）可见小脑体积缩小、结构异常，神经电生理检查可提示神经传导速度减慢或异常放电。
特殊人群注意事项：婴幼儿期需尽早干预，通过康复训练改善运动功能；学龄期儿童应重点关注学业支持和心理疏导，避免因学习困难产生自卑情绪；成人患者需长期康复管理，预防并发症（如肌肉萎缩、关节畸形）。
