肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，主要影响儿童和青少年，因肾上腺皮质萎缩和脑白质进行性脱髓鞘导致神经功能衰退，发病年龄多在4-12岁，男性患者居多。
临床分型：
1.儿童脑型：最常见，表现为步态不稳、学习困难、行为异常，随病情进展出现瘫痪、失明等。
2.肾上腺脊髓神经病型：成年男性多见，以下肢无力、感觉异常为主，肾上腺皮质功能减退症状较轻。
3.青少年脑型：发病年龄10-14岁，症状介于儿童脑型和成人型之间，进展相对缓慢。
4.肾上腺脑白质营养不良伴肾上腺皮质功能减退型：少见，早期出现肾上腺皮质功能衰竭症状，如乏力、低血压等。
诊断方法：
需结合临床表现、家族史、血液长链脂肪酸检测（异常升高为特征）、基因检测及影像学检查（头颅MRI显示脑白质异常信号）综合判断，新生儿筛查可通过串联质谱检测长链脂肪酸实现早期发现。
治疗原则：
目前无根治方法，以对症支持为主。肾上腺皮质功能减退者需补充激素替代治疗；神经症状可尝试骨髓移植（适用于5-12岁脑型患者，可延缓病情进展），基因治疗和药物干预仍在研究中。
特殊人群注意事项：
儿童患者应尽早干预，避免剧烈运动以防神经损伤加重；成年患者需定期监测肾上腺功能及神经功能进展；孕妇若家族中有患者，建议进行产前基因诊断。
