耳聋基因筛查建议在新生儿期（出生后72小时内）进行，针对高风险人群（如家族遗传史、有听力障碍家族成员、孕期感染或接触有害物质等）建议更早筛查（如孕期18-24周）。筛查可通过新生儿听力筛查（初筛未通过需复筛）及基因检测（明确遗传模式和突变类型）实现，能提前发现遗传性耳聋，为干预和治疗争取时间。
新生儿期筛查：新生儿出生后72小时内完成初筛，若通过则常规随访；未通过需42天内复筛，复筛未通过建议3个月内转诊专业机构，结合基因检测明确病因，如常见的GJB2基因突变（占非综合征型耳聋60%以上）。
高风险人群筛查：有家族遗传史者（如父母一方携带耳聋基因），建议孕前或孕期通过羊水穿刺或无创DNA检测筛查；孕妇若感染风疹、巨细胞病毒等，需在孕期18-24周进行病毒学检查，同时排查胎儿耳聋基因。
筛查后干预：确诊者尽早干预，如佩戴助听器（3岁前干预效果最佳）、人工耳蜗植入（适用于重度至极重度耳聋），并结合语言康复训练；无听力障碍者，建议定期听力检查，避免长期噪音暴露、耳毒性药物（如氨基糖苷类抗生素）使用。
特殊人群注意事项：儿童避免自行使用耳毒性药物，家长定期观察语言发育情况；孕妇保持孕期健康，避免接触烟酒、化学毒物；老年人若出现听力下降，优先排查遗传因素及年龄相关听力损失，结合基因检测调整干预方案。
