新生儿先天性甲减若能在出生后早期（通常生后2周内）得到规范诊断和治疗，多数患儿可达到正常生长发育水平，总体预后良好；临床数据显示，早期治疗（生后2周内）的患儿智商（IQ）可维持正常范围（100±15），延迟治疗（3个月后）则平均降低5-8分，身高达标率从90%降至75%。
先天性甲减是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的新生儿常见内分泌疾病，可致智力发育障碍和体格发育迟缓。我国自2009年将其纳入新生儿疾病筛查，覆盖率超98%，早期发现率显著提升。早期筛查（新生儿足跟血TSH检测）是关键，90%以上患儿经规范治疗后甲状腺功能可恢复正常，避免不可逆脑损伤。
治疗以左甲状腺素钠片替代治疗为主，通过模拟内源性甲状腺激素（T4）调节代谢、生长及神经成熟。需根据患儿体重、年龄精准调整剂量：0-6个月每日10-15μg/kg，6-12个月10μg/kg，1-5岁8-10μg/kg，5岁以上5-8μg/kg，目标维持血清游离T4（FT4）在10-20pmol/L，治疗周期通常为终身，不可自行停药或减药。
规范治疗后，患儿身高、体重、骨龄可逐步接近正常。需定期监测甲状腺功能（TSH、FT4）及生长指标（每1-3个月1次），骨龄落后2个标准差以上时，需联合评估生长激素水平，避免甲减叠加生长激素缺乏。长期随访中，约80%患儿5岁后甲状腺功能趋于稳定，无需终身服药。
约15%-20%患儿为暂时性甲减（如母体抗体影响、甲状腺发育暂时异常），6个月后TSH仍高但FT4正常时，需排除永久性病因（如发育不全），3-6个月内重复检测甲状腺功能及超声，明确是否自行恢复，避免过度治疗。家长需按时服药、定期复查，采用药盒分栏或闹钟提醒，保证营养均衡，避免漏服或减药影响疗效。
