进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病致病机制与基因缺陷致肌肉蛋白合成异常有关基因缺陷相关现有医疗手段难完全修复异常基因病情具进展性会致肌肉无力萎缩进行性加重现有干预措施药物方面有药物可缓解症状但难治愈康复治疗可维持肌肉功能等但无法改变基因缺陷本质目前医学水平下无法彻底治愈未来基因治疗等技术发展或有突破但当前无法达到彻底治愈目标。
疾病特点与现有治疗局限
基因缺陷相关：不同类型的进行性肌营养不良症由不同的致病基因异常引起，例如杜氏肌营养不良症是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致。现有的医疗手段难以完全修复这些异常的基因。目前的治疗主要是针对症状进行改善，以延缓疾病的进展、提高患者的生活质量等。
病情进展性：疾病会逐渐导致肌肉无力、萎缩进行性加重，涉及不同年龄、性别人群，儿童时期发病者较为常见，随着病情发展会影响运动功能，进而影响生活自理能力等。对于成年人患者，也会因为肌肉功能的进行性丧失而面临诸多生活障碍。
现有干预措施
药物方面：有一些药物可用于缓解症状，如糖皮质激素等药物可以在一定程度上延缓杜氏肌营养不良症患者肌力下降的速度，但无法从根本上治愈疾病。
康复治疗：康复治疗对于维持患者的肌肉功能、预防关节挛缩等有重要作用，适用于各个年龄段的患者。通过适当的康复训练可以帮助患者保持一定的运动能力，提高生活自理能力，但不能阻止疾病的进展。例如针对儿童患者，合适的康复训练可以在一定程度上延缓肌肉功能丧失的速度，对于成年患者，康复治疗可以维持现有的肌肉功能状态，提高生活质量。不过康复治疗也无法改变基因缺陷导致的肌肉进行性变性的本质。
由于进行性肌营养不良症的基因缺陷特性，目前医学水平下还不能实现彻底治愈，未来随着基因治疗等新兴医疗技术的发展，或许会有新的突破，但就当前的医疗现状而言，还无法达到彻底治愈的目标。
