蚕豆病（医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）是因X连锁不完全显性遗传导致的遗传性酶缺乏病，新生婴儿患病多为男性，因遗传G6PD基因突变使红细胞抗氧化能力下降，接触蚕豆、某些药物或感染等诱因后易引发急性溶血。
一、定义与病因
1.医学本质：G6PD是红细胞糖代谢戊糖旁路关键酶，缺乏时无法生成足够NADPH，红细胞内谷胱甘肽（GSH）还原受阻，膜脂质过氧化损伤，引发红细胞破裂溶血。
2.遗传特征：男性发病率约10%~20%，女性杂合子多为无症状携带者。男性新生儿因仅有1条X染色体，携带突变基因即发病；女性需两条X染色体均突变才会发病，临床罕见。
二、发病机制
1.诱因触发：接触蚕豆（含蚕豆嘧啶核苷等氧化物质）、伯氨喹类抗疟药、磺胺类抗菌药、阿司匹林、樟脑丸（萘类物质）或感染（如肺炎、败血症）等诱因后，红细胞内活性氧（ROS）大量积累，引发血红蛋白变性形成Heinz小体。
2.溶血过程：Heinz小体附着红细胞膜致其脆性增加，在血管内被单核-巨噬细胞系统破坏，释放血红蛋白至血液及尿液中，形成血红蛋白尿，同时胆红素升高引发黄疸。
三、典型临床表现
1.新生儿期症状：出生后1~3天内或接触诱因后出现黄疸（皮肤、巩膜黄染，生理性黄疸加重或持续不退），尿色加深呈茶色/酱油色，严重时伴面色苍白、喂养困难、嗜睡，肝脾可轻度肿大。
2.重症表现：溶血严重时胆红素快速升高（＞20mg/dL），易发展为胆红素脑病（核黄疸），表现为角弓反张、抽搐、呼吸暂停，需紧急换血治疗。
四、诊断与筛查方法
1.新生儿筛查：多数地区通过足跟血G6PD活性检测（荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验）初筛，阳性者需进一步确诊。
2.确诊检测：采用高效液相色谱法（HPLC）检测G6PD酶活性，或基因测序明确突变类型（常见突变位点为1376G→T、95A→G等），区分不同亚型（如Mediterranean型、Canton型）。
五、治疗与预防原则
1.急性发作处理：立即停用诱发药物（如伯氨喹、磺胺甲噁唑）及蚕豆制品，严重溶血需输血纠正贫血，必要时行换血疗法；同时补液（每日150~200mL/kg）、碱化尿液（口服碳酸氢钠使尿液pH维持7.5~8.0）防止肾功能衰竭。
2.预防措施：新生儿及监护人需严格避免接触诱因，蚕豆及其制品、樟脑丸、龙胆紫等禁用；接种疫苗前告知医生病史，选择灭活疫苗（如乙肝疫苗）；母乳喂养时母亲避免食用蚕豆及蚕豆制品。日常监测血常规（红细胞计数、血红蛋白）及胆红素水平，黄疸持续不退或尿色异常时立即就医。
