肾上腺脑白质营养不良儿童期起病多见于男孩5-14岁早期有学习成绩下降等表现后出现视力减退等多种神经系统症状及认知功能减退成人期起病相对较少起病隐匿有精神症状等神经系统症状且认知功能减退进展较慢肾上腺皮质功能减退有皮肤色素沉着等表现还有其他系统如听力障碍、内分泌系统其他异常等症状需关注相关表现并注意生活方式等方面的事项。
儿童期起病表现:多见于男孩,通常在5-14岁发病。早期可出现学习成绩下降、注意力不集中、行为异常等表现,随着病情进展,会出现视力减退、视野缺损,典型的视野改变是双侧枕叶受累导致的对称性同向性偏盲,还可出现共济失调,表现为走路不稳、动作不协调等,随后可能出现痉挛性瘫痪,下肢往往先受累,逐渐发展到上肢,同时还可能伴有认知功能进行性减退,严重者可出现痴呆。例如,有研究表明约70%的肾上腺脑白质营养不良儿童患者会在起病数年内出现运动功能的显著障碍。
成人期起病表现:成人发病相对较少,起病隐匿,可能先出现精神症状,如性格改变、抑郁、焦虑等,也可出现视力障碍,如视物模糊等,然后逐渐出现共济失调、痉挛性截瘫等神经系统症状,认知功能减退相对儿童期可能进展较慢,但最终也会逐渐加重。
肾上腺皮质功能减退症状
皮肤色素沉着:这是较为典型的表现,由于肾上腺皮质激素分泌不足,导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,而ACTH具有促黑素细胞生成的作用,所以会出现皮肤、黏膜色素沉着,以暴露部位、摩擦部位及受压部位更为明显,如面部、颈部、乳晕、腋窝、腹股沟等部位皮肤颜色加深。
其他肾上腺皮质功能减退表现:还可能出现乏力、体重减轻、食欲减退、恶心、呕吐等症状,严重时可出现低血压、低血糖等情况。例如,部分患者会因为肾上腺皮质功能减退导致的低血压而出现头晕、晕厥等表现。
其他系统症状
听力障碍:约有1/3的患者会出现听力障碍,表现为听力下降,严重影响患者的交流能力。这是因为神经系统病变累及到与听力相关的神经结构所致。
内分泌系统其他异常:除了肾上腺皮质功能减退外,还可能出现性腺功能减退,男性患者可表现为睾丸萎缩、性功能减退,女性患者可出现月经紊乱等。有研究发现肾上腺脑白质营养不良患者中约20%存在性腺功能减退相关表现。
对于儿童患者,家长需要密切关注孩子的学习、行为及身体发育情况,一旦发现异常应及时就医;对于成人患者,要注意观察自身精神状态、视力、运动等方面的变化,同时注意皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能减退的表现。在生活方式上,要注意保证患者的营养摄入,对于有运动障碍的患者,要协助其进行适当的康复训练,以维持肢体功能,但要避免过度劳累。对于存在肾上腺皮质功能减退的患者,要注意预防低血压、低血糖等情况的发生,外出时最好有人陪同,以防止晕厥等意外情况的出现。



