弥漫性脑干胶质瘤是发生于脑干的高级别浸润性胶质瘤，好发于5~9岁儿童，成人罕见，以肿瘤弥漫浸润脑干实质、手术难以全切、临床症状复杂为主要特点，目前标准治疗以活检明确病理后放化疗为主，中位生存期约14~16个月。
1.病理特征与分子分型：
1.1 病理类型：WHO IV级（胶质母细胞瘤级），肿瘤细胞沿脑干神经纤维束弥漫浸润，与正常组织分界不清，镜下可见细胞异型性、核分裂象及血管增生，伴片状坏死。
1.2 分子遗传学特征：约90%儿童患者存在组蛋白H3F3A（p.A31T）或HIST1H3B（p.G34R）突变，IDH1/2基因野生型，TERT启动子突变常见，突变导致肿瘤增殖及侵袭能力增强。
2.临床表现：
2.1 脑干功能障碍：脑桥受累表现为展神经麻痹（复视、眼球外展受限）、三叉神经麻痹（面部感觉减退、咀嚼无力）、面神经麻痹（面瘫）；延髓受累出现吞咽困难、构音障碍、舌肌萎缩；中脑受累可致瞳孔异常（散大、对光反射消失）、上视障碍。
2.2 颅内压增高：因导水管或第四脑室受压，出现头痛（晨起加重）、喷射性呕吐、视乳头水肿，严重者伴意识障碍、血压升高。
2.3 其他：儿童患者可伴肢体肌力下降、步态不稳，生长发育迟缓（体重不增、骨龄落后），呼吸中枢受累出现潮式呼吸、呼吸暂停。
3.诊断方法：
3.1 影像学检查：头颅MRI增强扫描为核心手段，T1WI低信号、T2/FLAIR高信号伴不均匀强化，弥散加权成像（DWI）示高信号，表观弥散系数（ADC）降低，PET-CT显示肿瘤高代谢活性，MRS显示胆碱峰升高、NAA峰降低。
3.2 病理确诊：立体定向活检阳性率约95%，活检需避开延髓呼吸中枢，术后需监测血压、呼吸等生命体征，活检后病理可明确肿瘤分型及分子标志物。
4.治疗策略：
4.1 手术治疗：仅行活检或减压手术（如第四脑室造瘘），无法全切，术后需ICU监护24~48小时，警惕脑干出血、呼吸衰竭。
4.2 放疗：外照射放疗（EBRT）总剂量54~60Gy（儿童分次剂量1.8~2Gy），立体定向放疗（SBRT）单次剂量15~20Gy用于残余病灶，放疗期间需保护中脑导水管、延髓呼吸中枢。
4.3 化疗：替莫唑胺（TMZ）为一线药物，儿童剂量建议75mg/㎡/d×5d（每28天1周期），长春新碱、顺铂联合方案用于复发患者，需监测血常规，避免低龄儿童（3岁以下）化疗，优先支持治疗。
5.预后与长期管理：
5.1 预后特点：中位生存期14~16个月，H3F3A突变型预后相对较好（18个月），HIST1H3B突变型较差（12个月），放疗后6~8周评估疗效，肿瘤进展需考虑二线治疗。
5.2 支持治疗：营养支持（高蛋白、易消化饮食，鼻饲辅助），呼吸支持（无创通气维持血氧），康复训练（物理治疗改善肌力，语言训练吞咽功能）。
5.3 特殊人群管理：儿童需每6个月评估生长发育指标，放疗后每年监测听力、认知功能，避免病毒感染（如巨细胞病毒），家长需加强心理疏导，参与儿童肿瘤支持团体。
