新生儿疾病筛查必须做，其可早期发现疾病，遵循循证依据，有主要筛查项目及时间要求，不做有危害，特殊人群有注意事项，能保障新生儿健康、预防不良后果，对家庭和社会意义重大。
一、新生儿疾病筛查的重要性及意义
1.早期发现疾病
一些遗传代谢性疾病在新生儿时期可能没有明显症状，但如果不及时干预，会导致患儿出现智力低下、生长发育迟缓、器官功能损害甚至危及生命等严重后果。例如，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，若不早期发现并给予低苯丙氨酸饮食治疗，患儿会逐渐出现智力发育落后、癫痫发作等表现。通过新生儿疾病筛查可以在患儿尚未出现临床症状时就及时发现异常，从而进行早期干预，最大程度保障新生儿的健康成长。
先天性甲状腺功能减低症也是新生儿常见的内分泌疾病，患儿甲状腺激素合成或分泌不足，会影响生长发育和神经系统发育。早期筛查发现后，及时补充甲状腺激素，大多可以使患儿的生长发育和智力发育恢复正常，如同正常儿童一样生长发育。
2.遵循医学循证依据
大量的临床研究和实践已经证实，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷、提高人口素质的重要一级预防措施。世界卫生组织等国际权威机构也将新生儿疾病筛查列为常规的医疗保健项目。通过规范化的新生儿疾病筛查，可以对特定的严重遗传性疾病进行早期诊断和干预，降低疾病对新生儿健康的危害，这是经过科学验证的有效措施。
二、新生儿疾病筛查的主要项目及原理
1.常见筛查项目
我国目前普遍开展的新生儿疾病筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，部分地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病的筛查。
以苯丙酮尿症为例，筛查原理是通过采集新生儿足跟血，利用特定的实验室检测方法检测血液中苯丙氨酸的浓度。正常情况下，苯丙氨酸在体内会经过代谢转化为酪氨酸等物质，而苯丙酮尿症患儿由于相关酶的缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，血液中苯丙氨酸浓度升高。对于先天性甲状腺功能减低症，是通过检测血液中的促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平来进行筛查，患儿由于甲状腺功能低下，TSH会升高，T4会降低。
2.筛查的时间要求
新生儿疾病筛查一般在新生儿出生后3-7天内进行，并且需要在新生儿充分哺乳后进行。这是因为如果新生儿哺乳不足，可能会影响某些筛查指标的准确性；而出生后3-7天内，新生儿体内的相关代谢物质处于相对稳定且能被准确检测的阶段，此时进行筛查可以保证结果的可靠性，以便及时发现疾病并进行后续的诊断和干预。
三、不进行新生儿疾病筛查的风险
1.对新生儿健康的危害
若不进行新生儿疾病筛查，像苯丙酮尿症患儿如果不能早期发现并限制苯丙氨酸摄入，随着年龄增长，智力发育会逐渐落后，最终可能成为智力低下的人群，严重影响其生活质量和未来的生活能力。先天性甲状腺功能减低症患儿如果未及时干预，会出现身材矮小、智力严重低下等情况，给家庭和社会带来沉重的负担。
先天性肾上腺皮质增生症如果未能早期诊断和治疗，患儿可能会出现肾上腺危象，表现为呕吐、腹泻、脱水、休克等严重情况，甚至危及生命。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿在接触某些氧化性物质（如某些药物、蚕豆等）时，可能会发生急性溶血性贫血，出现黄疸、贫血、肾功能损害等严重后果。
2.对家庭和社会的影响
对于家庭来说，孩子患有严重的遗传性疾病会给家庭带来巨大的精神压力和经济负担。需要长期对患儿进行治疗和康复干预，包括医疗费用、生活照料等多方面的支出，同时也会给家长带来巨大的心理压力。从社会角度来看，大量患有可通过新生儿疾病筛查早期干预但未被筛查出的疾病的儿童，会增加社会的医疗负担和社会保障压力，也不利于人口素质的提高。
四、特殊人群及注意事项
1.早产儿等特殊新生儿
早产儿由于其生长发育尚未完全成熟，体内的代谢和生理功能可能与足月儿有所不同。对于早产儿进行新生儿疾病筛查时，需要注意筛查的时间可能需要适当调整。一般建议在早产儿纠正胎龄达到40周左右时进行筛查，或者根据早产儿的具体情况，由医生评估后确定合适的筛查时间，以确保能够准确检测出可能存在的疾病，因为过早进行筛查可能由于早产儿体内代谢物质不稳定而导致假阳性或假阴性结果，影响疾病的早期诊断。
2.有家族遗传病史的新生儿
对于有家族遗传病史的新生儿，其发生某些遗传性疾病的风险相对较高。这类新生儿的家长需要更加重视新生儿疾病筛查，并且在筛查前应主动向医生告知家族遗传病史情况，以便医生能够根据家族病史有针对性地选择筛查项目或在筛查结果异常时能够更准确地进行诊断和鉴别诊断。同时，在新生儿疾病筛查后，如果发现异常结果，应积极配合医生进行进一步的检查和诊断，以便及时采取干预措施，最大程度减少疾病对孩子的影响。
总之，新生儿疾病筛查对于保障新生儿健康、预防严重遗传性疾病的不良后果具有极其重要的意义，是必须要进行的医疗保健措施。
