小舞蹈病又称风湿性舞蹈病，与A组乙型溶血性链球菌感染相关，多发生于儿童青少年女性，有舞蹈样动作等表现，实验室及影像检查有相应异常，据表现等诊断，一般治疗及对症治疗，多数预后好；大舞蹈病通常指亨廷顿病，常染色体显性遗传，由IT15基因异常致，多见于中青年，有运动、认知等表现，基因等检查可助诊，对症治疗，病情进行性发展预后差，儿童患者用药等需谨慎且关注心理等，中老年患者需家属多照顾关怀及关注心理等。
一、定义与病因
小舞蹈病
定义：又称风湿性舞蹈病，是一种与A组乙型溶血性链球菌感染密切相关的自身免疫性疾病。
病因：多发生于儿童和青少年，尤其是5-15岁的女性。主要由A组乙型溶血性链球菌感染后引发的自身免疫反应导致，病变主要累及大脑皮质、基底节、小脑及锥体束等部位。
大舞蹈病
定义：通常指亨廷顿病，是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病。
病因：由IT15基因第4号外显子CAG三核苷酸重复序列异常扩展突变所致，致病基因编码的亨廷顿蛋白（huntingtin）氨基端多聚谷氨酰胺（polyQ）异常扩展，导致神经系统进行性变性。多见于30-50岁的中青年人，男女发病率无明显差异。
二、临床表现
小舞蹈病
运动症状：多为亚急性起病，早期常表现为情绪不稳、注意力不集中、学习成绩下降等。典型的舞蹈样动作是无目的、快速、不规则、变幻莫测的不自主运动，可累及全身，常见于面部、肢体，如做鬼脸、挤眉弄眼、伸舌、耸肩、肢体大幅度挥舞等，情绪激动或做随意动作时加重，安静时减轻，睡眠时消失。
其他表现：可伴有肌张力降低，如关节过度伸直等；部分患者可有共济失调，表现为步态不稳、动作不协调；还可能出现精神症状，如焦虑、抑郁、幻觉、妄想等。儿童患者可能还会出现发热、咽痛、关节痛等链球菌感染相关的前驱症状。
大舞蹈病
运动症状：起病隐匿，逐渐进展。早期多表现为轻微的运动异常，如动作笨拙、易跌倒等，随后出现典型的舞蹈样动作，但其舞蹈样动作相对较缓慢、幅度较大且不自主运动主要累及躯干和肢体近端。随着病情进展，会出现进行性加重的舞蹈样动作、肌张力障碍、运动迟缓等。
其他表现：认知障碍是其重要特征之一，早期可出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等，逐渐进展为痴呆；精神症状也较为常见，如抑郁、焦虑、狂躁、人格改变等；还可能出现锥体束征，如腱反射亢进、病理征阳性等。
三、辅助检查
小舞蹈病
实验室检查：血常规可见白细胞计数升高、血沉增快、C反应蛋白升高，抗链球菌溶血素O（ASO）滴度升高，提示有链球菌感染史。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可见尾状核、壳核、苍白球等部位T2加权像高信号，提示局部有水肿等炎性改变；脑电图检查可出现轻度异常，如背景活动慢波增多等。
大舞蹈病
实验室检查：基因检测可发现IT15基因第4号外显子CAG三核苷酸重复序列异常扩展，这是确诊亨廷顿病的重要依据。
影像学检查：头颅CT或MRI可见大脑皮质和纹状体萎缩，尤其是尾状核头部萎缩最为明显；PET-CT检查可发现纹状体部位葡萄糖代谢减低。
四、诊断与鉴别诊断
小舞蹈病
诊断：主要根据典型的舞蹈样动作、发病年龄、链球菌感染病史及相关实验室检查等综合诊断。如患者有儿童或青少年起病，有舞蹈样动作，ASO升高，即可初步诊断为小舞蹈病。
鉴别诊断：需与肝豆状核变性、药物性舞蹈症等鉴别。肝豆状核变性除了舞蹈样动作外，还伴有角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低等表现；药物性舞蹈症有明确的药物服用史，停药后症状可逐渐缓解。
大舞蹈病
诊断：依据家族遗传史、典型的运动症状、认知及精神症状，结合基因检测结果进行诊断。
鉴别诊断：需与亨廷顿病样综合征等鉴别。亨廷顿病样综合征多有特定的基因缺陷或其他神经系统疾病伴随表现，通过基因检测及详细的临床特征可进行鉴别。
五、治疗原则
小舞蹈病
一般治疗：患者需卧床休息，避免强光、噪音等刺激。有链球菌感染的患者应给予青霉素等抗生素治疗，清除链球菌感染灶。
对症治疗：使用多巴胺耗竭剂如丁苯那嗪等减轻舞蹈样动作；对于有精神症状的患者，可适当使用抗精神病药物，但需注意药物的不良反应。
大舞蹈病
对症治疗：主要是针对舞蹈样动作、精神症状等进行对症处理。使用多巴胺受体阻滞剂如氟哌啶醇等缓解舞蹈样动作；对于认知障碍和精神症状，可使用改善认知的药物及抗抑郁、抗焦虑等药物，但目前尚无根治亨廷顿病的方法，主要是对症支持治疗。
六、预后
小舞蹈病
多数患者预后良好，经及时治疗后，舞蹈样动作等症状可在数月内逐渐缓解，一般不遗留神经系统后遗症，但有复发的可能。儿童患者在积极治疗后，大多可以完全恢复正常生活和学习。
大舞蹈病
病情呈进行性发展，预后较差，患者一般在发病后10-30年逐渐丧失生活自理能力，最终多因并发症如肺部感染、营养不良等死亡。
特殊人群提示
儿童患者（小舞蹈病常见人群）：儿童正处于生长发育阶段，在治疗小舞蹈病时，使用药物需格外谨慎，避免影响儿童的生长发育。同时，要关注儿童的心理状态，因为舞蹈样动作可能会导致儿童出现自卑等心理问题，需要家长和医护人员给予心理支持和疏导。在进行康复训练时，要根据儿童的年龄和身体状况制定合适的方案，以促进运动功能的恢复。
中老年患者（大舞蹈病常见人群）：中老年患者在生活自理能力逐渐下降的过程中，需要家属给予更多的照顾和关怀，提供安全的生活环境，防止跌倒等意外发生。在心理方面，要关注患者的情绪变化，及时发现并处理抑郁、焦虑等精神症状，提高患者的生活质量。
