先天性耳聋是指出生时或出生后早期（通常指3岁之前）即出现的听力功能障碍，由遗传因素、孕期环境因素或分娩过程异常导致，可影响语言发育及社会交往能力。
一、按遗传因素分类
遗传因素占先天性耳聋的60%~70%，常染色体隐性遗传最为常见，如GJB2基因突变可导致重度感音神经性耳聋；常染色体显性遗传次之，如DFNA5基因突变可致渐进性听力下降；X连锁隐性遗传较少见，男性发病为主，如GJB3基因突变。
二、按病变部位分类
传导性耳聋：多因先天性外耳、中耳畸形，如耳廓发育不全、外耳道闭锁或中耳腔狭小，可通过手术干预改善听力。感音神经性耳聋：内耳或听神经发育异常，如大前庭导水管综合征、Mondini畸形，早期干预效果有限。混合性耳聋：同时存在传导和感音神经性损伤，需综合治疗。
三、按发病时间分类
先天性永久性耳聋：出生时即存在且持续终身，多由遗传或严重孕期损伤导致。先天性暂时性耳聋：出生后早期出现，随发育或治疗可部分恢复，如新生儿高胆红素血症引起的听力下降。
四、高危因素提示
家族中有先天性耳聋患者者，后代患病风险显著增加；孕期接触耳毒性药物（如氨基糖苷类抗生素）、感染风疹病毒、缺氧等可能增加发病几率。新生儿听力筛查是早期发现的关键，建议在出生后48小时内完成首次筛查，未通过者需在3个月内复筛。
五、干预与治疗
早期干预是改善预后的核心。对于传导性耳聋，可行手术矫正外中耳结构；感音神经性耳聋需尽早佩戴助听器或人工耳蜗植入，同时配合语言康复训练，以促进语言发育。家长应关注儿童对声音的反应，定期进行听力复查，避免延误干预时机。
