乳腺癌具有一定遗传易感性，BRCA1和BRCA2基因突变会大幅增加患癌风险，家族中有多位亲属患乳腺癌且发病年龄轻等情况会升高遗传风险，非遗传因素也影响发病，有遗传易感性人群宜从较年轻开始定期筛查，特殊人群还可考虑个体化预防措施。
与基因的关系
BRCA1基因不仅与乳腺癌相关，还与卵巢癌等其他癌症有关。该基因发生突变后，会影响其编码的蛋白质功能，正常情况下这些蛋白质参与DNA修复等重要生物学过程，突变后无法有效修复受损的DNA，导致细胞发生异常增殖，增加患癌风险。
BRCA2基因同样参与DNA损伤修复等过程，其突变也会使细胞的遗传稳定性受到影响，使得乳腺癌等癌症的发生几率大幅提升。
家族聚集性
如果家族中有多位亲属患有乳腺癌，尤其是亲属发病年龄较轻（如小于45岁）、双侧乳腺癌患者，或者同时有乳腺癌和卵巢癌患者，那么家族成员患乳腺癌的遗传风险会进一步升高。例如一个家族中祖母、母亲和女儿都患有乳腺癌，那么其他女性家族成员就需要更加密切地进行乳腺癌的筛查。
非遗传因素的影响
即使有乳腺癌的遗传易感性，也不是一定会患癌。生活方式等非遗传因素也起到重要作用。比如长期高脂饮食、肥胖、缺乏运动、长期饮酒、长期暴露于电离辐射等因素，会增加乳腺癌的发病风险。而保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，可以在一定程度上降低携带遗传易感基因人群患乳腺癌的实际风险。对于有乳腺癌遗传易感性的特殊人群，比如携带BRCA1/2基因突变的女性，建议从较年轻的年龄开始（一般建议25岁左右）就定期进行乳腺筛查，筛查手段包括乳腺超声、乳腺X线摄影（钼靶）等，必要时还可以考虑进行基因检测监测以及采取更积极的预防措施，如在医生评估后考虑进行预防性乳腺切除等手术（但这是非常个体化的决策，需要综合多方面因素考量）。
