靶向治疗基因检测流程以明确肿瘤驱动基因突变、为精准用药提供依据为核心，主要涵盖样本采集、检测技术选择、结果解读及报告生成四个关键步骤，流程周期通常为1-2周，具体步骤因检测目的和样本类型有所差异。
1.按检测目的分类：
初诊检测需全面筛查潜在驱动基因，通过组织或血液样本采用NGS等技术检测EGFR、ALK等常见突变，为一线靶向药物选择提供依据；耐药后检测聚焦已用药相关突变（如EGFR-TKI耐药后的T790M突变），优先采用NGS检测复杂突变；复发/转移监测需动态检测血液或新转移灶样本，明确突变变化指导后续治疗。
2.按样本类型分类：
组织样本需通过肿瘤活检获取≥10mm3新鲜组织，适合初诊或需全面检测的患者，但有创操作需评估耐受性；血液样本采用EDTA抗凝管采集，24小时内送检，适用于老年、不耐受活检或组织样本不足的患者，敏感性略低于组织检测；胸水、尿液等其他样本需确保细胞浓度，适用于肿瘤细胞脱落较多的部位，如尿路上皮癌检测。
3.按检测技术分类：
NGS技术可同时检测数十个基因，覆盖初诊全面筛查或耐药后复杂突变，检测周期1-2周，结果需结合临床解读；PCR技术针对特定靶点快速验证，适用于单基因筛查，检测周期数小时至1天，常用于EGFR突变的快速确认；FISH技术通过荧光探针定位基因扩增，适用于HER2等明确扩增检测，需新鲜冰冻组织样本。
4.按适用肿瘤类型分类：
肺癌需检测EGFR（外显子19/21突变）、ALK融合等，亚裔患者EGFR突变率约50%；乳腺癌重点检测HER2（免疫组化+FISH验证）、BRCA1/2胚系突变，HER2阳性患者可接受靶向治疗；结直肠癌检测KRAS、BRAF等，野生型患者考虑抗EGFR单抗。特殊人群需注意：儿童患者优先血液样本，避免有创活检；老年患者需评估样本采集耐受性，选择创伤小的检测方式；孕妇合并肿瘤需多学科协作，权衡检测风险与治疗必要性。
