多囊肾症状主要表现为肾脏体积增大、囊肿形成，伴随肾功能异常，常见症状包括腰腹部疼痛、血尿、高血压、肾功能减退，部分患者可能出现尿路感染、肾结石等并发症，症状多在30~50岁逐渐显现并加重。
肾脏结构异常相关症状：双肾体积逐渐增大，表面布满大小不等囊肿，早期可无明显症状，随着囊肿增多增大，肾脏形态改变明显，可能出现腰部酸胀感或隐痛，活动后加重。
泌尿系统症状：囊肿破裂或感染时可出现肉眼血尿，尿液颜色呈洗肉水色；合并尿路感染时，出现尿频、尿急、尿痛，尿液浑浊伴异味。
高血压与肾功能损害：约50%患者出现高血压，多为轻中度，随肾功能下降而加重；肾功能逐渐减退，早期表现为夜尿增多，后期可出现慢性肾功能衰竭，伴随贫血、乏力、食欲减退等全身症状。
并发症相关症状：囊肿破裂可引发突发腰痛、发热；囊肿压迫周围组织或血管时，可能出现腹部肿块；合并肾结石时，出现肾绞痛、恶心呕吐；晚期可因肾功能衰竭导致全身多系统损害，如心脑血管并发症、骨骼病变等。
特殊人群注意事项：儿童患者多为婴幼儿型多囊肾，症状出现早，可表现为腹部肿块、肾功能衰竭；孕妇需密切监测肾功能及血压，避免孕期并发症；老年患者症状加重，易合并心血管疾病，需加强多学科管理。
