唐氏儿有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、头小而圆、颈短、舌头外伸、通贯掌等外貌特征临床可作初步筛查参考最终确诊需遗传学检查照顾时要考虑其特殊外貌相关身体状况并给予人文关怀协助家庭应对照顾情况。
眼距宽：唐氏儿通常眼距较正常儿童宽，这是较为典型的外貌特征之一，相关研究表明，唐氏儿的眼内眦间距往往大于正常人群的均值范围。
眼裂小：眼裂相对较小，眼睛看起来比较狭长。
鼻梁低平：鼻梁部位平坦，缺乏正常儿童那种较为立体的鼻梁形态。
头颈部特征
头小而圆：头部整体较小且呈圆形，头围往往低于正常同龄儿童。
颈短：颈部较短，外观上颈部的长度相较于正常儿童明显不足。
其他外貌特征
舌头外伸：部分唐氏儿会出现舌头经常外伸的情况，这是因为其口腔肌肉等发育异常导致的。
通贯掌：手掌出现通贯掌的几率较高，即手掌上有一条明显的横纹从手掌的一边直接延伸到另一边。
对于唐氏儿的外貌特征观察，在临床诊断中可作为初步筛查的参考，但最终确诊需要进行染色体核型分析等相关遗传学检查。在照顾唐氏儿时，要充分考虑其特殊的外貌相关身体状况，比如头颈部的特征可能影响其日常的头部姿势维持等，需要特别注意护理姿势以避免对其颈部等造成不良影响；对于舌头外伸的情况，要注意保持口腔清洁等。同时，在面对唐氏儿及其家庭时，要给予人文关怀，理解其特殊外貌带来的各方面影响，协助家庭更好地应对照顾唐氏儿过程中的各种情况。
