先天性巨结肠最突出的症状包括新生儿期胎便排出延迟（＞24小时）、顽固性便秘、腹胀，常伴随呕吐、营养不良及发育迟缓。
一、新生儿期典型表现：新生儿期（出生至28天）最常见表现为胎便排出延迟，正常新生儿24-48小时内应有胎便排出，先天性巨结肠患儿常超过48小时无胎便排出，或仅少量排出墨绿色干硬胎便，伴腹部轻度至中度隆起。部分患儿因近端肠管扩张出现肠型，或伴呕吐黄绿色胆汁样物，需警惕肠梗阻风险。
二、婴儿期持续症状：婴儿期（1-12月龄）典型症状为顽固性便秘，每周排便次数＜2次，需依赖开塞露、甘油灌肠剂等干预才能排便，粪便干硬呈羊屎状，量少。同时，腹胀逐渐加重，腹部可触及扩张肠管轮廓，伴食欲下降、体重增长缓慢，部分患儿因肠道积气过多出现腹壁静脉显露或肠型蠕动波。
三、合并症与全身影响：未及时治疗的患儿易出现严重并发症，如小肠结肠炎（表现为发热、腹泻、黏液血便、脱水），完全性肠梗阻（拒食、频繁呕吐、腹部极度膨隆呈球形）。长期慢性肠道梗阻导致营养不良，出现贫血、低蛋白血症，身高、体重显著低于同龄儿童，智力发育可能受慢性缺氧影响，生长发育迟缓（WHO标准Z评分＜-2）。
四、特殊情况或复杂表现：部分超短段型或短段型病例症状轻微，仅表现为儿童期轻度便秘，易被误认为功能性便秘而延误诊断。合并其他先天畸形（如先天性心脏病、泌尿系统发育异常）时，症状可能被掩盖，需结合影像学检查（如钡剂灌肠、直肠肛管测压）或病理活检确诊。
