血色病是因铁代谢紊乱导致体内铁蓄积并损害多器官功能的疾病，分为遗传性（原发性）和继发性（获得性），早期诊断与干预可显著改善预后。
定义与分类
原发性血色病（遗传性）最常见，属常染色体隐性遗传，因HFE基因突变（C282Y纯合突变等）致肠道铁吸收异常增加，男性发病率高（女性因月经失血少见）；继发性由反复输血、慢性肝病、长期铁剂摄入等引发，铁吸收或摄入过量。
病理机制
铁蓄积主要源于肠道吸收过多或排泄不足，沉积于肝、心、胰腺等器官。过量铁诱发氧化应激，生成自由基损伤细胞脂质、蛋白及DNA，逐步导致器官纤维化（如肝硬化）、功能障碍（如心肌病、糖尿病）。
临床表现
早期隐匿，典型症状：皮肤色素沉着（青铜色）、疲劳、手/腕关节痛（晨僵、活动受限）；进展期多器官损害：肝脏（肝纤维化、肝硬化）、心脏（心律失常、心衰）、胰腺（糖尿病）、内分泌（性功能减退）。需与肝病、风湿性疾病鉴别。
诊断与筛查
高危人群（家族史、男性、不明原因肝酶异常、关节痛者）需筛查。诊断依据：血清铁蛋白＞200μg/L（男性）、＞150μg/L（女性），转铁蛋白饱和度＞45%，HFE基因检测明确遗传类型。肝活检为金标准，评估肝纤维化程度。
治疗与管理
核心是排铁：①放血疗法（每周1次，每次500ml，持续至铁蛋白正常）；②药物：去铁胺、去铁酮、地拉罗司（口服/注射）。生活方式：低铁饮食（减少红肉、动物内脏、酒精），避免铁剂和维生素C。特殊人群：肝病抗纤维化，心衰控心率，糖尿病控糖，女性避免月经后补铁。
