呆小症主要因婴幼儿期甲状腺激素合成或分泌不足导致，核心病因为碘缺乏、先天性甲状腺发育异常、母体孕期甲状腺功能异常或遗传因素，导致生长发育迟缓及智力低下。
一、碘摄入不足
碘是甲状腺激素合成的必需原料，碘摄入不足（如长期饮食中碘含量低、未食用加碘盐）会直接阻碍甲状腺激素合成。孕妇及哺乳期女性碘缺乏会影响胎儿/婴儿甲状腺发育，婴幼儿长期碘缺乏（如缺碘地区饮食）可引发甲状腺功能低下，我国虽通过加碘盐政策降低了碘缺乏性呆小症发生率，但部分偏远地区或特殊饮食人群仍有风险。
二、先天性甲状腺发育异常
因先天因素导致甲状腺缺如、发育不全或甲状腺激素合成相关酶缺乏，使甲状腺无法正常分泌激素。此类疾病出生时即可存在甲状腺功能低下，症状逐渐显现，若未及时干预，会造成不可逆的生长发育迟缓及智力损害。新生儿疾病筛查可早期发现甲状腺功能异常，但部分家长因忽视筛查或未遵医嘱复查，延误治疗。
三、母体孕期甲状腺功能异常
孕妇患甲状腺功能减退（甲减）或自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎），会因自身抗体攻击甲状腺或甲状腺激素合成不足，导致胎儿甲状腺激素供应不足。孕期甲状腺抗体阳性（如抗甲状腺过氧化物酶抗体TPOAb阳性）或甲减未控制者，胎儿神经发育风险显著增加，尤其在孕早期甲状腺激素需求高峰期影响更大。
四、遗传因素或其他疾病影响
部分先天性甲状腺激素合成障碍由遗传基因突变导致，或因母体孕期接触放射性物质、服用过量抗甲状腺药物等影响胎儿甲状腺发育。有甲状腺疾病家族史者，胎儿患呆小症风险较高；孕妇孕期头颈部放射治疗可能损伤胎儿甲状腺组织，需严格规避。
