新生儿甲减主要通过新生儿疾病筛查（足跟血TSH检测）初步筛查，结合血清游离T4（FT4）、促甲状腺激素（TSH）等实验室指标及甲状腺超声检查，由儿科内分泌专科医生综合诊断。
一、筛查方法
新生儿疾病筛查是核心手段，于出生72小时后采集足跟血，采用干血斑滤纸法检测促甲状腺激素（TSH），敏感性达95%以上（基于《新生儿疾病筛查管理办法》及美国儿科学会指南），是目前最普及的初筛工具。
二、筛查异常处理
若TSH筛查阳性（通常＞10mIU/L），需在24小时内采集静脉血复查血清TSH、FT4、总T4（TT4），并完善甲状腺超声检查，必要时加做甲状腺自身抗体（排除母体抗体影响），以明确是否存在甲状腺功能减退（依据《儿童甲状腺功能减退症诊疗规范》）。
三、确诊核心指标
诊断标准需满足：①血清TSH＞10mIU/L（生后1周内参考值上限约20mIU/L，随日龄下降）；②FT4＜10.2pmol/L；③结合喂养困难、哭声低哑、便秘等临床表现。若仅TSH升高而FT4正常，需动态观察（可能为暂时性甲减，约15%-20%早产儿可自愈）。
四、特殊人群注意
高危新生儿（早产儿、低出生体重儿、甲状腺疾病家族史者）需缩短筛查间隔（出生48小时内首次筛查），确诊后延长随访周期（每2周监测TSH、FT4），避免漏诊暂时性甲减，降低神经智力损伤风险。
五、鉴别诊断与诊断时机
需排除应激性TSH升高（如窒息、感染）、母体抗甲状腺药物影响（新生儿TSH可能短暂升高），诊断需结合日龄动态调整参考值（如生后24小时内TSH正常范围为10-40mIU/L），确诊后2周内启动左甲状腺素治疗，避免延误神经发育关键期。
