小儿甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成不足或分泌减少，导致儿童生长发育迟缓、智力发育障碍及多系统功能低下的内分泌疾病，多数为先天性发病。
一、病因分类
先天性甲减占90%以上，分为原发性（甲状腺发育不全、缺如或甲状腺激素合成酶缺陷）和中枢性（下丘脑/垂体病变致促甲状腺激素分泌不足）；获得性甲减少见，多与自身免疫性甲状腺炎、颈部放疗、药物（如锂剂）相关。
二、临床表现
新生儿期：喂养困难、哭声低哑、黄疸消退延迟、便秘、脐疝、嗜睡，症状隐匿。
幼儿期：生长迟缓、骨龄落后、面容粗笨（眼距宽、鼻梁低平）、智力发育迟缓。
学龄期：智力障碍、学习困难、身材矮小、怕冷、皮肤干燥、听力下降、便秘。
三、诊断方法
新生儿筛查：出生3天内足跟血TSH（促甲状腺激素）和T4（甲状腺素）测定，TSH升高、T4降低提示疑似病例。
确诊检查：复查血清FT3（游离三碘甲状腺原氨酸）、FT4，结合甲状腺超声（评估甲状腺形态）、骨龄片（判断生长迟缓）、垂体MRI（中枢性甲减）明确病因。
四、治疗原则
核心：左甲状腺素钠片替代治疗，确诊后立即开始，剂量个体化（按体重/年龄调整），终身服药。
监测：定期复查甲状腺功能（每1-3个月），目标维持血清TSH和FT4在正常范围，避免过量或不足影响发育。
五、特殊人群注意事项
先天性甲减：新生儿筛查（干血片）是关键，早干预（出生1个月内开始治疗）可显著改善预后，需终身用药。
获得性甲减：如桥本甲状腺炎继发者，需坚持规律服药，避免漏服；合并糖尿病、心脏病者需谨慎调整剂量。
家长管理：定期记录身高、体重，观察反应（智力、学习能力），避免自行停药，心理支持减少焦虑。
