糖尿病是一种以慢性高血糖为特征的代谢性疾病,发病机制与胰岛素分泌及作用障碍有关,分为1型、2型、其他特殊类型及妊娠糖尿病等分型,有典型和非典型临床表现,诊断依据血糖指标,有急性并发症如酮症酸中毒、高渗高血糖综合征和慢性并发症如大血管、微血管病变及神经病变等。

1.分型情况
多发生在儿童和青少年,但也可发生于任何年龄。其发病是由于胰岛β细胞被自身免疫性破坏,导致胰岛素绝对缺乏。遗传因素在1型糖尿病的发病中起重要作用,某些特定的人类白细胞抗原(HLA)基因与1型糖尿病的易感性相关。例如,HLA-DR3、HLA-DR4等基因型与1型糖尿病的发病风险增加有关。环境因素方面,病毒感染(如柯萨奇病毒、风疹病毒等)可能是触发自身免疫反应的诱因,感染后可损伤胰岛β细胞,引发1型糖尿病。
是最常见的糖尿病类型,多见于成年人,但近年来随着肥胖率的上升,青少年2型糖尿病也呈上升趋势。主要是由于胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足,或胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗。遗传因素在2型糖尿病中起到重要作用,多个基因与2型糖尿病的发病相关,如TCF7L2基因等。生活方式因素对2型糖尿病的发生发展影响显著,肥胖(尤其是中心性肥胖)是2型糖尿病的重要危险因素,过量的热量摄入、体力活动不足会导致胰岛素抵抗加重。例如,长期高糖、高脂饮食,缺乏运动的人群,患2型糖尿病的风险明显增高。
其他特殊类型糖尿病:
由某些特定的遗传缺陷、内分泌疾病(如库欣综合征、甲状腺功能亢进症等)、药物或化学物质诱导(如长期使用糖皮质激素等)等原因引起。例如,青年人中的成年发病型糖尿病(MODY)是一种特殊类型的单基因遗传性糖尿病,呈常染色体显性遗传,发病年龄多在25岁以前,临床表型多样,但一般进展相对缓慢。
妊娠糖尿病:
指在妊娠期间发生的不同程度的糖耐量异常。其发生与妊娠期间体内激素变化有关,胎盘分泌的激素会对抗胰岛素的作用,导致胰岛素抵抗增加。同时,孕妇的代谢负担加重,如果本身存在胰岛素分泌相对不足的情况,就容易发生妊娠糖尿病。妊娠糖尿病对母亲和胎儿都有影响,对母亲来说,产后发展为2型糖尿病的风险增加;对胎儿来说,可能导致巨大儿、胎儿生长受限、早产、胎儿畸形等不良妊娠结局。
2.主要病理生理改变
无论是哪种类型的糖尿病,高血糖是共同的生化特征。在碳水化合物代谢方面,由于胰岛素缺乏或作用障碍,葡萄糖不能顺利进入细胞内被利用,机体不得不通过分解脂肪和蛋白质来供能,导致血糖升高。在脂肪代谢方面,脂肪分解加速,产生大量酮体,当酮体生成超过机体的氧化利用能力时,就会发生酮症酸中毒等严重并发症。在蛋白质代谢方面,蛋白质合成减少,分解增加,患者可出现消瘦、抵抗力下降等表现。
3.临床表现
典型症状:
多饮、多食、多尿和体重减轻,即“三多一少”。由于血糖升高,血浆渗透压增高,引起口渴多饮;葡萄糖不能被充分利用,患者易产生饥饿感而多食;尿量增多是因为血糖过高,超过肾糖阈,肾小球滤过的葡萄糖不能被完全重吸收,导致渗透性利尿。体重减轻是由于机体不能利用葡萄糖,而分解脂肪和蛋白质供能,造成体重下降。
非典型症状:
部分患者可能没有明显的“三多一少”症状,而是以皮肤瘙痒(尤其是女性外阴瘙痒)、视力模糊、反复感染(如皮肤感染、泌尿系统感染等)、伤口愈合缓慢等为首发表现。例如,皮肤反复感染是因为高血糖环境有利于细菌、真菌生长繁殖,且患者抵抗力下降;视力模糊是由于血糖波动导致晶状体渗透压改变,引起晶状体屈光度变化所致。
4.诊断标准
血糖指标:
糖尿病的诊断主要依据血糖检测结果。空腹血糖(FPG)≥7.0mmol/L;或口服葡萄糖耐量试验(OGTT)中2小时血糖(2hPG)≥11.1mmol/L;或随机血糖≥11.1mmol/L,同时伴有糖尿病症状(多饮、多食、多尿、体重减轻),可诊断为糖尿病。例如,对于空腹血糖的检测,需要患者空腹8-10小时后采血,空腹血糖反映的是基础胰岛素分泌功能和肝脏的糖代谢情况。OGTT试验则是口服75g无水葡萄糖,分别检测空腹及服糖后2小时的血糖,能更全面地评估机体对葡萄糖的调节能力。
5.并发症情况
急性并发症:
糖尿病酮症酸中毒:常见于1型糖尿病患者,在感染、胰岛素治疗中断或不适当减量、饮食不当等诱因下发生。体内酮体生成增多,血液中酮体堆积,导致代谢性酸中毒,患者可出现恶心、呕吐、腹痛、呼吸深快(有烂苹果味)、意识障碍等表现,严重时可危及生命。
高渗高血糖综合征:多见于2型糖尿病老年患者,常因感染、急性胃肠炎、大量摄入含糖饮料或静脉输入大量葡萄糖等诱因引起。患者血糖显著升高,一般大于33.3mmol/L,血浆渗透压明显升高,可达到320-430mOsm/L,而酮症酸中毒不明显,主要表现为严重脱水、意识障碍等,病情凶险,死亡率较高。
慢性并发症:
大血管病变:主要累及冠状动脉、脑动脉、下肢动脉等。可引起冠心病、心肌梗死、缺血性或出血性脑血管病、下肢动脉硬化闭塞症等。例如,冠状动脉粥样硬化可导致心肌供血不足,引发心绞痛、心肌梗死;下肢动脉硬化闭塞症可出现下肢疼痛、间歇性跛行,严重时可导致下肢坏疽。
微血管病变:主要包括糖尿病肾病和糖尿病视网膜病变。糖尿病肾病是导致终末期肾病的重要原因,早期可出现微量白蛋白尿,随着病情进展,逐渐发展为大量蛋白尿、肾功能减退;糖尿病视网膜病变可引起视力下降、失明,是working-age人群失明的主要原因之一。此外,还可发生糖尿病神经病变,以周围神经病变最为常见,表现为肢体麻木、疼痛、感觉异常等;自主神经病变可累及心血管、消化、泌尿等系统,引起体位性低血压、胃排空延迟、尿失禁或尿潴留等。



