佝偻病是婴幼儿常见慢性营养缺乏病，因维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱，有多种病因，临床表现分初期、活动期、恢复期、后遗症期，通过病史等诊断，可从孕妇乳母、婴幼儿期预防，一般治疗、维生素D及钙剂治疗，还有特殊人群注意事项来应对。
病因
维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D较少，不能满足小儿生长发育需要，若日照不足，又未补充富含维生素D的食物，就易患佝偻病。
日照缺乏：皮肤中的7-脱氢胆固醇需经紫外线照射后转变成维生素D，小儿户外活动少，接触日光不足，是导致佝偻病的常见原因。城市中高大建筑物阻挡日光照射、大气污染、寒冷季节日照时间短等都可影响内源性维生素D的生成。
生长速度快：婴儿期生长发育迅速，骨骼生长快，对维生素D和钙的需要量增多，若不及时补充，易发生佝偻病。早产儿、双胎儿体内储存维生素D不足，出生后生长速度快，更容易发生佝偻病。
疾病与药物影响：胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、慢性腹泻等；长期服用抗癫痫药物可导致体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥等，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-羟维生素D加速分解为无活性的代谢产物。
临床表现
初期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭，常伴有与室温、季节无关的多汗，尤其头部多汗，刺激头皮而摇头擦枕出现枕秃。此期骨骼改变不明显，血生化改变轻微，血清25-羟维生素D（25-OH-D3）下降，甲状旁腺激素（PTH）升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶（AKP）正常或稍高。
活动期（激期）：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变因年龄不同而异：
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，随压力而暂时内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样感觉；7-8个月婴儿可有方颅，即额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起；前囟增大及闭合延迟；出牙延迟，牙釉质缺乏并易患龋齿。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可出现肋骨串珠，即在肋骨与肋软骨交界处因骨样组织增生呈钝圆形隆起，以第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸，由于肋骨前端内陷，胸骨突出，形似鸡胸；胸廓畸形严重者可影响肺功能。
四肢：6个月以上婴儿腕、踝部可出现手镯或脚镯样改变；1岁左右小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成严重膝内翻（“O”形腿）或膝外翻（“X”形腿）。
脊柱：可出现脊柱后凸或侧凸畸形，重症者可伴有骨盆畸形。
此期血生化及骨骼X线改变明显，血清25-OH-D3明显下降，PTH明显升高，血钙下降，血磷明显降低，AKP明显升高。X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。
恢复期：经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平。X线表现于2-3周后开始改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘恢复正常。
后遗症期：多见于2岁以后儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已愈合。
诊断
主要根据病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查。血清25-OH-D3水平为最可靠的诊断标准，血清25-OH-D3在早期即明显降低。骨骼X线检查是诊断佝偻病的重要依据，初期X线可无明显变化，激期X线表现为长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽，骨质稀疏等。
预防
孕妇及乳母：孕妇应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。乳母应加强营养，多吃富含维生素D的食物，多晒太阳，以保证乳汁中维生素D的含量充足，满足婴儿生长发育需要。
婴幼儿期预防：小儿应多晒太阳，平均每日户外活动应在1-2小时以上。提倡母乳喂养，及时添加富含维生素D、钙、磷和蛋白质的辅食，如蛋黄、肝泥、鱼泥、奶制品、豆制品等。足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/日，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日，3个月后改预防量400IU/日，均补充至2岁。在冬季日照短或不能保证户外活动时，可适当增加维生素D的补充量。
治疗
一般治疗：坚持母乳喂养，及时添加富含维生素D的辅食，多晒太阳。
维生素D治疗：活动期佝偻病患儿需补充维生素D，口服剂量为2000-4000IU/日，1个月后改为预防量400IU/日。不能口服或腹泻严重者可肌内注射维生素D320万-30万IU/次，1个月后口服预防量。
钙剂治疗：在补充维生素D的同时，适当补充钙剂，可用元素钙200mg/日左右，以纠正钙、磷代谢紊乱。
特殊人群注意事项
早产儿：早产儿体内维生素D储存不足，且出生后生长速度较足月儿更快，更容易发生佝偻病，因此早产儿生后补充维生素D的剂量应增加，且需密切监测维生素D水平及骨骼发育情况，根据个体差异调整补充方案。
低体重儿：低体重儿同样存在维生素D储存不足的问题，应按照早产儿的补充方案进行维生素D的补充，同时注意监测其钙、磷代谢指标，因为低体重儿的营养状况和生长发育可能相对更脆弱，佝偻病的发生可能会对其生长产生更明显的影响。
有肝胆、胃肠道疾病的患儿：此类患儿本身存在影响维生素D吸收的疾病，在治疗佝偻病时，除了补充足够剂量的维生素D外，可能需要更密切地关注维生素D的补充效果，必要时可能需要调整维生素D的补充途径（如静脉补充等），同时要积极治疗原发疾病，以改善维生素D的吸收状况。
长期服用抗癫痫药物的患儿：由于抗癫痫药物会影响维生素D代谢，此类患儿发生佝偻病的风险较高，需要在医生指导下适当增加维生素D的补充剂量，并且要定期监测维生素D水平、血钙、血磷等指标，以便及时调整治疗方案，预防佝偻病的发生和发展。
