染色体异常是导致不孕的重要原因之一，约占不孕不育夫妇的10%~15%。染色体异常包括结构异常（如易位、倒位）和数目异常（如非整倍体），可通过遗传咨询和辅助生殖技术（ART）改善生育结局。
染色体结构异常导致不孕：平衡易位携带者（如罗伯逊易位）因染色体片段位置改变，减数分裂时易形成不平衡配子，导致胚胎停育或流产。此类患者自然受孕率低，建议通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选健康胚胎。
染色体数目异常导致不孕：常见于女性，如特纳综合征（45，XO），因卵巢发育不全或功能衰竭导致原发性闭经或不孕；男性非整倍体（如47，XXY）可能伴随生精功能障碍。辅助生殖技术可结合激素治疗改善卵巢储备功能或精子质量。
高龄女性染色体异常风险：35岁以上女性卵子染色体非整倍体发生率显著升高，导致胚胎发育潜能下降。建议尽早进行孕前染色体检查，高龄女性可优先考虑PGT-A以提高妊娠成功率。
特殊人群注意事项：有染色体异常家族史者，孕前需进行遗传咨询和基因检测；接受ART治疗的夫妇，应充分了解染色体异常对妊娠的影响，遵循医生建议选择合适的助孕方案。
