蓝色眼睛本身非病，正常人群有天生蓝色眼睛由遗传决定，若伴随其他异常表现可能与白化病（新生儿期可现相关表现，眼部色素减少、视力下降等）、瓦登伯革氏症候群（常染色体显性遗传，部分有蓝色眼睛等表现）、虹膜异色症（与遗传、外伤、炎症等有关，双眼虹膜颜色不同）相关，发现眼睛蓝色表现异常或伴其他症状应及时就医检查，儿童更要尽早检查，医生会据情况诊断处理。
正常人群中部分人天生就是蓝色眼睛，这是由遗传因素决定的，是正常的生理特征。然而，如果蓝色眼睛伴随其他异常表现，则可能与某些疾病相关：
白化病
年龄因素：从新生儿期即可发现相关表现。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
眼部表现：患者眼部色素减少，会出现蓝色眼睛的情况，同时还伴有视力下降、眼球震颤等表现，光线照射下可看到眼底呈浅红色，视网膜血管显露等。
瓦登伯革氏症候群
遗传因素：这是一种常染色体显性遗传疾病。
眼部特征：部分患者会有蓝色眼睛的表现，还可能伴有眉毛稀疏、内侧端间距增宽等面部特征，以及听力障碍等问题。
虹膜异色症
发病机制：可能与遗传、眼部外伤、眼部炎症等多种因素有关。
眼部表现：表现为双眼虹膜颜色不同，其中一只眼睛呈现蓝色等异常颜色，可分为先天性和后天性，先天性虹膜异色症部分与遗传相关，后天性的可能由眼部病变等引起。
如果发现眼睛蓝色表现异常，或者伴有视力、眼部不适等其他症状，应及时就医，进行详细的眼部检查等，以明确原因。对于儿童患者，更要尽早检查，因为眼部健康对其视觉发育等至关重要，医生会根据具体情况进行相应的诊断和处理。
