先天性白内障有多种表现，婴儿期可能对光线反应不敏感、难注视光源，单眼患病易被忽视；儿童期会抱怨视力模糊、学习成绩下降；瞳孔区呈白色或灰白色，有“白瞳症”表现；视力严重受损可致眼球震颤；双侧患病婴儿易患视觉剥夺性弱视，儿童还会行动不便、引发斜视等，不同年龄表现有差异，发现疑似症状需及时就医检查以便早期诊治。
儿童期表现：儿童期患儿可能会抱怨视力模糊，在学校中可能出现学习成绩下降的情况，因为看黑板上的字不清楚。例如在课堂上无法看清老师写的板书内容，从而影响知识的获取。
瞳孔区异常
外观表现：正常儿童的瞳孔是黑色、圆形且大小适中的。而先天性白内障患儿的瞳孔区可能呈现白色或者灰白色，这是由于晶状体混浊导致光线不能正常透过晶状体投射到视网膜上，从外观上就能观察到异常。比如在光线照射下，可见患儿瞳孔区有异常的白色反光，医学上称为“白瞳症”，这是先天性白内障比较典型的外观表现。
眼球震颤
发生机制：先天性白内障导致视力严重受损，为了试图看清物体，患儿可能会出现眼球不自主的、有节律的摆动，即眼球震颤。这是身体试图通过眼球运动来改善视力的一种代偿性表现，但实际上并不能真正提高视力。例如一些先天性白内障患儿会出现水平方向或者垂直方向的眼球震颤，而且这种震颤可能会随着年龄增长而有一定变化。
其他表现
对于新生儿及婴儿：如果是双侧先天性白内障，可能会影响婴儿的视觉发育，导致视觉剥夺性弱视。因为婴儿在视觉发育的关键期（0-3岁），双眼得不到正常的视觉刺激，会影响大脑视觉中枢的发育。
对于儿童：除了上述视力、瞳孔区、眼球震颤等表现外，还可能在日常活动中出现行动不便的情况，比如走路容易碰撞物体等。而且长期的先天性白内障如果不及时治疗，还可能导致斜视等问题，因为双眼视力不平衡，大脑会选择用视力较好的眼睛视物，而忽视视力差的眼睛，从而引起斜视。
不同年龄的先天性白内障患儿症状可能在表现程度和方式上有所差异，婴儿期主要靠家长观察外观和对物体的注视情况，儿童期则可通过患儿自身的主诉及在学校、生活中的表现来发现异常。一旦发现疑似先天性白内障的症状，应及时就医进行详细的眼部检查，以便早期诊断和治疗，最大程度减少对视力发育的影响。
