维生素A缺乏可引起多种疾病，主要累及眼部、呼吸道、生殖系统及皮肤黏膜等组织器官，在儿童、孕妇等特殊人群中风险尤为突出。
一、眼部疾病
维生素A缺乏最典型表现为眼部功能异常，夜盲症是早期信号，患者暗适应能力显著下降，从亮处进入暗处后视力恢复延迟。干眼症因泪腺上皮细胞角化、泪液分泌减少，表现为眼干、畏光、异物感，结膜表面出现毕脱斑（干燥斑），严重时角膜上皮脱落、溃疡，形成角膜软化症，可进展至角膜穿孔、失明。全球约190万学龄前儿童因维生素A缺乏面临失明风险，《美国临床营养学杂志》研究证实补充维生素A可使角膜软化症发生率降低60%。
二、呼吸道感染风险增高
维生素A参与呼吸道上皮细胞分化与黏膜屏障维持，缺乏时上皮细胞纤毛运动及防御功能受损，易继发感染。儿童反复上呼吸道感染、肺炎发病率较正常人群高2-3倍，《柳叶刀》研究显示，维生素A缺乏儿童肺炎死亡率是正常儿童的3倍。老年人因免疫功能衰退，呼吸道黏膜修复能力下降，维生素A缺乏可能加重慢性支气管炎、肺气肿等疾病症状。
三、生殖系统与胚胎发育异常
孕妇维生素A缺乏可影响胚胎上皮组织发育，增加胎儿畸形风险，包括先天性视力障碍、心脏缺陷等。哺乳期女性缺乏时乳汁中维生素A含量降低，婴儿因营养摄入不足出现生长迟缓。动物实验表明，维生素A缺乏母鼠后代骨骼发育异常率达25%，临床研究提示孕期补充维生素A可降低新生儿神经管畸形发生率。
四、皮肤黏膜病变
上皮组织干燥、脱屑是典型表现，皮肤出现毛囊角化过度（如四肢伸侧），伴随瘙痒、粗糙；口腔、鼻腔、消化道黏膜干燥易发生溃疡，继发细菌感染。长期缺乏者皮肤屏障功能降低，对感染的抵抗力进一步下降，形成“皮肤干燥-感染”恶性循环。发展中国家营养不良儿童中，约40%因维生素A缺乏出现皮肤黏膜症状。
五、特殊人群高风险特征
儿童（6个月-5岁）因生长发育快、储存量低，母乳喂养6个月后需及时添加富含维生素A的辅食（如南瓜、胡萝卜）或补充剂；孕妇（孕中晚期）需每日摄入维生素A 770-900μg视黄醇当量，优先选择动物肝脏、乳制品等天然来源；老年人消化吸收功能减退，建议定期监测血清维生素A水平，必要时在医生指导下补充制剂。
