天生大小眼可能由遗传因素和胚胎发育异常导致遗传因素中家族有眼部遗传特征可能致眼部结构发育差异胚胎发育过程中妊娠早期受外界不良因素干扰如母体感染病毒等可影响胎儿眼部正常发育致双眼大小等差异后天因素中相对少见的眼部疾病影响眼部正常结构和功能发展也可能表现为类似天生大小眼情况但多是在眼部发育有一定基础上因疾病干扰导致儿童时期因免疫系统未完全发育成熟相对更易受眼部疾病影响儿童出现眼部异常应及时就医。
遗传因素：部分天生大小眼可能与遗传有关。如果家族中有相关的眼部遗传特征，基因遗传可能导致眼部的结构发育出现差异，从而引发天生大小眼。例如，某些单基因遗传疾病可能影响眼部肌肉、眼眶骨等的发育，使得双眼在大小等外观上出现不同。不同性别在遗传易感性上可能无明显差异，但家族中若有相关遗传病史，后代患先天性大小眼的风险可能会增加。在儿童时期，如果发现有家族遗传倾向的眼部发育异常迹象，应尽早进行监测。
胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，眼部的结构形成受到多种因素影响。如果在妊娠早期，受到外界不良因素干扰，如母体感染某些病毒（如风疹病毒等）、接触放射性物质、服用某些致畸药物等，可能会影响胎儿眼部的正常发育，导致双眼在大小、形状等方面出现先天性的差异。不同孕期胚胎发育对致畸因素的敏感程度不同，妊娠前3个月是眼部等重要器官发育的关键时期，此阶段母体的不良行为或接触致畸因素更容易引发胚胎发育异常。无论是男性还是女性胚胎，在这个阶段都可能受到影响，若胚胎发育异常，出生后就可能表现为天生大小眼。
后天因素（相对较少见，但也需考虑）
眼部疾病影响：某些后天出现的眼部疾病如果影响到眼部的正常结构和功能发展，也可能在外观上表现为类似天生大小眼的情况，但相对先天性因素来说较为少见。例如，儿童时期眼部的炎症性疾病如果没有得到及时有效的治疗，可能会影响眼部组织的正常生长发育，导致双眼发育不均衡。不过这种情况多是在原本眼部发育有一定基础的情况下，因疾病干扰导致的差异，与纯粹的先天性因素不同。不同性别在眼部疾病的易感性上无绝对差异，但儿童时期由于免疫系统等尚未完全发育成熟，相对更容易受到眼部疾病影响。如果儿童出现眼部红肿、疼痛等异常情况，应及时就医检查，避免影响眼部正常发育。
