软骨症主要表现为骨骼疼痛、畸形、活动受限，儿童患者可能出现生长发育迟缓、骨骼脆弱易骨折，成人则以腰背部或四肢骨骼疼痛为主，严重时可出现骨骼畸形。
儿童软骨症：多见于婴幼儿，因维生素D缺乏或钙磷代谢异常导致骨骼矿化障碍，表现为方颅、肋骨串珠、鸡胸、O型腿或X型腿，易并发呼吸道感染和营养不良，严重影响生长发育。
成人软骨症：常与维生素D缺乏、肾功能异常或长期营养不良相关，以腰背部、髋部或四肢骨骼钝痛为主要症状，活动后加重，严重时出现骨骼变形（如脊柱侧弯、骨盆狭窄），可能伴随肌肉无力、步态异常。
特殊人群注意事项：孕妇及哺乳期女性需保证充足维生素D和钙摄入，预防婴幼儿软骨症；老年人因日照不足、吸收功能下降，易发生维生素D缺乏性软骨症，建议定期监测骨密度；慢性肾病患者需在医生指导下调整钙磷代谢，避免药物过量导致高钙血症。
治疗原则：以补充维生素D和钙剂为主，严重病例需在专业医疗机构评估后调整用药方案；儿童优先通过日照、饮食（如鱼类、乳制品）改善，必要时短期补充维生素D制剂；成人若存在基础疾病，需同步治疗原发病，避免因药物相互作用影响疗效。
