刚出生婴儿足底采血主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病，以及先天性肾上腺皮质增生症等，通常在出生72小时后、哺乳至少6次完成，可早期发现并干预，降低后遗症风险。
一、先天性甲状腺功能减低症筛查
通过检测促甲状腺激素和游离甲状腺素，筛查甲状腺功能低下，若未及时治疗会导致智力发育障碍和生长迟缓，早期干预可使孩子智力和发育恢复正常。
二、苯丙酮尿症筛查
检测苯丙氨酸浓度，该疾病因苯丙氨酸代谢异常导致脑损伤，需通过低苯丙氨酸饮食控制，早期发现并干预可避免智力障碍，饮食管理需持续至青春期后。
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
通过检测G6PD酶活性，识别蚕豆病高危人群，此类患儿食用蚕豆或接触某些药物后可能引发急性溶血，需避免相关诱因，随身携带急救药物。
四、先天性肾上腺皮质增生症筛查
检测促肾上腺皮质激素和皮质醇，该疾病因肾上腺激素合成障碍导致性发育异常，早期激素替代治疗可维持正常生理发育，避免性早熟或性发育不全。
筛查结果异常需进一步复查确诊，家长应配合医院完成后续检查，若确诊需遵医嘱规范治疗和随访，多数患儿经科学管理可正常生活。
