唐筛通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息计算胎儿染色体异常风险，主要分为早期唐筛（孕11~13??周）和中期唐筛（孕15~20??周），检查前无需空腹。
早期唐筛结合超声NT测量和血清学指标（如PAPP-A、β-hCG），可评估21-三体、18-三体风险，超声NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常需进一步检查。
中期唐筛检测AFP、β-hCG、uE3等指标，结合孕周、体重等计算风险，21-三体高风险（≥1/270）需羊水穿刺或无创DNA确诊，18-三体和开放性神经管缺陷风险也需关注。
无创DNA产前检测（NIPT）通过孕妇血浆中游离胎儿DNA分析，对21-三体等染色体异常检出率超99%，适用于高龄、唐筛高风险或超声异常等人群，结果异常需羊水穿刺确认。
羊水穿刺是诊断金标准，孕16~22周进行，通过抽取羊水细胞培养后染色体核型分析，适用于唐筛或NIPT高风险者，可能有0.5%~1%流产风险，需由专业医生操作。
温馨提示：唐筛高风险者不必过度焦虑，NIPT和羊水穿刺是进一步确诊手段；高龄孕妇（≥35岁）建议直接考虑NIPT或羊水穿刺，降低漏诊风险；检查前需提供准确孕周、病史等信息，确保结果准确性。
