进行性肌肉骨化症的症状表现为青少年~30岁前逐渐出现的肌肉、肌腱、韧带异常骨化，早期以颈部、肩部、背部僵硬、疼痛为特征，随病情进展，骨化区域逐渐扩大，可累及四肢、脊柱，导致活动受限，严重时影响呼吸、吞咽功能。
早期症状：青少年期（10~15岁）开始出现不明原因的肌肉疼痛、僵硬，尤其颈部、肩部活动时加重，局部可能有肿胀或触痛，部分患者伴随发热、乏力等全身症状。
中期症状：骨化过程持续进展，肌肉内出现硬结节，关节周围软组织逐渐骨化，导致关节活动范围缩小，如肘关节、髋关节活动受限，脊柱可能出现局部弯曲畸形，影响姿势稳定性。
晚期症状：全身多处软组织广泛骨化，形成不规则骨块，脊柱、胸廓骨化可导致胸廓活动受限，影响呼吸功能，严重时需依赖辅助呼吸设备，肢体功能严重受损，日常生活需他人协助。
特殊人群注意事项：儿童患者（5~12岁）症状可能不典型，易被忽视，需关注生长发育异常及关节活动度变化；女性患者症状进展可能较男性稍缓，但生育期需警惕骨化对骨盆、脊柱的影响；长期卧床患者需预防骨化区域压迫性损伤，定期进行温和被动活动，避免肌肉进一步萎缩。
治疗原则：目前无根治药物，以对症治疗为主，如非甾体抗炎药缓解疼痛，物理治疗维持关节活动度，严重骨化需手术切除，但术后易复发，需结合康复训练防止功能退化。
