半乳糖血症是一种因GALT等酶缺乏导致半乳糖代谢障碍的常染色体隐性遗传病，出生后摄入含乳糖食物（如母乳、牛奶）会引发急性肝损伤、低血糖等严重症状，需终身限制半乳糖摄入。
一、发病机制与遗传特点
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）等关键酶缺陷，使半乳糖-1-磷酸蓄积，损伤肝细胞、肾脏及神经系统。父母多为无症状携带者，子女患病概率25%。
二、典型临床表现
1.新生儿期：拒乳、呕吐、黄疸、肝肿大、低血糖，严重者出现腹水、昏迷。
2.婴幼儿期：生长迟缓、智力发育障碍、白内障、蛋白尿。
3.成人期：可能出现肝纤维化、卵巢早衰等慢性并发症。
三、诊断与筛查
新生儿足跟血筛查（GALT活性检测）可早期发现。确诊需检测红细胞酶活性或基因分析，避免漏诊导致不可逆损伤。
四、治疗与管理
1.饮食干预：终身严格限制含半乳糖食物（如乳类、蜂蜜、某些豆类），以米粉、低乳糖配方奶粉替代。
2.药物辅助：急性发作时需静脉补充葡萄糖、纠正电解质紊乱，避免使用含半乳糖的药物。
3.特殊人群：孕妇需提前咨询医生，哺乳期女性严格控制自身饮食，防止婴儿通过母乳摄入半乳糖。
五、预后与注意事项
早期干预可显著改善预后，避免神经系统后遗症。需定期监测肝功能、血糖及发育指标，避免接触含半乳糖的加工食品（如某些糕点、调味剂）。
