唐筛检查包括早期唐筛（孕11~13??周）和中期唐筛（孕15~20??周）。早期唐筛以超声NT测量+血清学指标（PAPP-A、β-HCG）为主；中期唐筛为血清学指标（AFP、β-HCG、uE3、Inhibin-A）+年龄、孕周等参数计算风险。
早期唐筛：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇血清标志物，评估21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险。NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查，该指标受胎儿体位、孕周影响，检查时建议孕妇保持放松。
中期唐筛：抽取孕妇外周血，检测4项血清学指标，结合年龄、孕周等计算唐氏综合征等三体综合征风险。血清标志物水平波动与孕周、孕妇体重相关，检查前无需空腹，但需准确提供孕周信息。
无创DNA产前检测：孕12周后可进行，仅需采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，尤其适合高龄（≥35岁）、唐筛高风险或既往不良孕产史人群，是唐筛的重要补充手段。
羊水穿刺：有创检查，孕16~22周进行，直接检测羊水细胞染色体，为诊断金标准，适用于唐筛或无创结果异常者，存在0.5%~1%流产风险，需严格评估适应症。
筛查后若结果异常，需通过遗传咨询、进一步检查明确诊断，切勿自行判断。孕妇应在正规医疗机构进行检查，确保数据准确，必要时结合超声检查综合评估胎儿健康状况。
