怀孕11-13周+6天做早孕期唐氏筛查（早唐），15-20周+6天做中孕期唐氏筛查（中唐），以评估胎儿染色体异常风险。
早孕期唐氏筛查（早唐）
孕11-13周+6天是早唐的最佳时间，需同步完成超声NT（胎儿颈后透明层）测量和血清学指标检测（如PAPP-A、β-HCG）。通过超声筛查NT增厚（≥2.5mm提示风险升高），结合血清标志物计算21-三体、18-三体风险，准确率达90%以上，同时可评估胎儿结构畸形风险。
中孕期唐氏筛查（中唐）
孕15-20周+6天为中唐检查期，仅需空腹抽血检测血清学指标（AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A等），结合孕妇年龄、体重、孕周等参数计算风险。其对21-三体筛查准确率约60%-70%，但操作简便、无需特殊准备，是基层医疗机构常规筛查手段。
筛查目的与适用人群
唐氏筛查主要针对胎儿21-三体（唐氏综合征）、18-三体、神经管缺陷等常见染色体异常风险。所有孕妇均建议筛查，但高危人群（如年龄≥35岁、既往流产/死胎史、家族染色体异常史） 需优先选择羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT）。
特殊人群注意事项
双胎妊娠：需采用双胎专项筛查（11-14周NT+血清学，或15-20周双胎血清学），避免单胎筛查误差；
特殊指标异常：NT增厚、血清学指标异常者，需进一步行无创DNA或羊水穿刺；
双胎/多胎、凝血功能异常（如血小板减少）者，筛查前需告知医生，调整检查方案。
筛查结果异常的处理
筛查“高风险”≠胎儿确诊异常，需在医生指导下完成进一步检查：
无创DNA（NIPT）：孕12周后可做，准确率＞99%，尤其适合中高风险人群；
羊水穿刺：孕16-22周为金标准，直接获取胎儿染色体核型，明确诊断；
检查后需注意休息，避免剧烈运动，保持局部卫生（如羊水穿刺后）。
注：以上内容基于《孕前和孕期保健指南（2018）》及美国ACOG指南，具体检查需结合临床医生评估。
