儿童自闭症具有遗传倾向，家族中有自闭症或其他神经发育障碍史的儿童患病风险显著增加。
遗传因素为主的情况：若一级亲属（父母、兄弟姐妹）中有自闭症患者，儿童患病概率比普通人群高约4-8倍。多项双生子研究显示，同卵双胞胎自闭症共病率达60%-90%，远高于异卵双胞胎的10%-20%，证实遗传对发病起关键作用。
多基因遗传模式：自闭症并非单基因遗传病，而是多个易感基因与环境因素共同作用的结果。已发现超过100个相关易感基因，如SHANK3、NRXN1等基因突变可能增加发病风险，但单个基因突变仅导致约10%的病例，多数为复杂多基因组合效应。
环境因素的调节作用：遗传易感个体暴露于特定环境因素（如孕期感染、早产、母体营养不良）时，发病风险会进一步升高。研究表明，遗传与环境的交互作用在自闭症发病中占比约60%-70%，提示即使存在遗传倾向，环境干预可降低发病概率。
预防与早期干预：有家族史的孕妇应加强孕期保健，避免有害物质暴露；儿童出生后定期进行发育监测，2-3岁前完成自闭症筛查。早期行为干预（如应用行为分析疗法）可显著改善症状，对遗传易感儿童效果尤为明显。
