产前诊断主要针对孕早期（11~14周）、孕中期（15~20周）及孕晚期（20周后）的孕妇，通过超声检查、血清学筛查、遗传学检测等手段，排查胎儿染色体异常、结构畸形及遗传疾病风险。
孕早期筛查：孕11~14周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等计算唐氏综合征等染色体异常风险，同时可进行早期无创DNA检测（NIPT），对高龄（≥35岁）、既往不良孕产史等高危孕妇更具优势。
孕中期筛查：孕15~20周进行血清学筛查（如AFP、β-HCG、uE3等指标），结合超声筛查胎儿结构畸形（如心脏、神经管等），高危孕妇可选择羊水穿刺（孕16~22周）或无创DNA检测，直接获取胎儿染色体核型或基因信息。
胎儿结构畸形筛查：孕20~24周通过系统超声检查胎儿各器官发育情况，排查先天性心脏病、肢体畸形、泌尿系统异常等；孕晚期可补充超声检查，监测胎儿生长发育及胎盘、羊水情况。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）或有家族遗传病史者，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测；有不良孕产史（如反复流产、死胎）的孕妇，需结合具体病史选择针对性检查项目，确保检测准确性与安全性。
