自闭症（Autism Spectrum Disorder，ASD）是国际通用的医学诊断术语，涵盖了孤独症谱系障碍的全部类型，而孤独症（Autistic Disorder）是其中最典型、症状最严重的一种亚型，曾被视为ASD的唯一代表，现因更全面的谱系分类而明确两者关系为整体与部分。
孤独症（典型ASD）
以显著的社交沟通障碍、重复刻板行为为核心，发病于婴幼儿期，约70%伴随智力发育迟缓，语言发育滞后明显，多在3岁前被识别，需早期干预。
高功能ASD（阿斯伯格综合征）
社交障碍较轻但存在特殊兴趣（如机械、数学），语言和认知能力正常或超常，常被误认为“聪明但古怪”，需关注非语言沟通能力缺失，学龄期后可能出现情绪问题。
其他谱系类型
包括雷特综合征（女性为主，早期发育停滞后出现手部刻板动作）、脆性X综合征（男性多见，伴随智力障碍与行为冲动）等，均需基因检测辅助诊断，干预重点为针对性技能训练。
特殊人群提示
低龄儿童（2-5岁）优先非药物干预，如行为疗法；女性患者因症状隐蔽易被忽视，需关注情绪管理；有家族史者建议孕前咨询，孕期避免接触有害物质。
