自闭症形成原因复杂，目前公认是遗传与环境因素共同作用的结果，遗传占主要作用，约有10%-20%的病例可找到明确基因突变，环境因素如孕期感染、早产等可能增加风险。
遗传因素：家族中有自闭症谱系障碍（ASD）患者时，一级亲属患病风险显著升高，高达6%-10%，远高于普通人群。同卵双胞胎共病率约60%-90%，提示遗传对ASD的发生起关键作用。
环境因素：孕期感染（如风疹病毒）、接触有害物质（如重金属）、早产、低出生体重等可能增加ASD风险。但需注意，这些因素仅为风险因素，非直接致病原因，且多数ASD无法归因于单一环境因素。
神经生物学因素：大脑发育异常是重要机制，表现为脑结构和功能的改变，包括脑体积异常、突触连接异常等。神经递质失衡（如血清素、多巴胺异常）也可能参与发病过程。
免疫与炎症因素：部分研究发现ASD患者存在免疫功能异常，如自身抗体水平升高，或肠道微生物群失衡可能影响神经发育，但相关机制尚未明确，需更多研究证实。
特殊人群提示：有家族史的孕妇应加强孕期监测，避免感染和有害物质暴露；早产儿和低出生体重儿需尽早进行发育评估和干预；婴幼儿出现社交沟通障碍、重复行为等异常表现时，应及时就医，由专业医生评估并制定个性化干预方案。
