自闭症的起因尚未完全明确，目前研究表明遗传因素与环境因素共同作用可能是主要原因，遗传因素在发病中起关键作用，约30%-50%的病例与遗传变异相关，环境因素如孕期感染、早产、母体接触有害物质等可能增加发病风险。
遗传因素：家族中有自闭症谱系障碍患者时，后代患病风险显著升高，部分基因突变（如SHANK3、NRXN1等）已被证实与发病相关，同卵双胞胎共病率约60%-90%，远高于异卵双胞胎的10%-20%。
环境因素：孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）可能影响胎儿神经系统发育；早产或低出生体重儿风险增加；母亲孕期接触酒精、尼古丁等有害物质可能干扰神经连接形成。
神经发育异常：脑结构和功能异常，如前额叶、颞叶等区域发育滞后或过度活跃，突触修剪异常导致神经连接紊乱，早期脑体积增长快但神经元成熟度低，影响社交互动和语言能力发展。
免疫与代谢因素：部分研究发现自闭症儿童存在肠道菌群失调、代谢异常（如血清5-羟色胺水平异常），自身抗体可能通过胎盘影响胎儿神经发育，但尚未明确因果关系。
特殊人群注意事项：有家族史者应在孕期加强产检，避免接触有害物质；早产儿需尽早进行神经发育监测；母亲孕期保持健康生活方式可降低风险；低龄儿童优先采用行为干预和康复训练，谨慎使用药物，需由专业医生评估后决定。
