儿童自闭症成因复杂，目前明确与遗传因素（如特定基因突变）、神经发育异常（如脑结构/功能差异）、环境因素（如孕期感染、早产）相关，尚无单一明确病因。
遗传因素：家族中有自闭症谱系障碍患者时，遗传风险显著增加。部分基因突变（如SHANK3、NRXN1）已被证实与发病相关，同卵双胞胎共病率（约60%~90%）远高于异卵双胞胎（约10%），提示遗传对发病起关键作用。
神经发育异常：大脑发育早期（如婴幼儿期）神经元连接异常、突触修剪失衡可能导致社交沟通障碍。影像学研究显示，自闭症儿童脑体积增大、特定脑区（如前额叶、杏仁核）功能连接异常，且存在神经递质（如血清素）代谢紊乱。
环境因素：孕期感染（如风疹病毒）、早产（胎龄<37周）、低出生体重（<2500g）、母体营养不良等均可能增加发病风险。但需注意，自闭症并非疫苗接种直接导致，大量研究已证实疫苗安全性，排除此关联。
多因素交互作用：遗传与环境因素共同作用，如携带易感基因者暴露于高危环境时发病概率更高。目前无单一“病因”，需综合遗传、神经发育及环境多维度评估。
特殊人群提示：若家族有自闭症史，建议孕前进行遗传咨询；孕期避免感染、保持健康生活方式；婴幼儿出现语言/社交发育迟缓时，应尽早至专业机构评估干预，低龄儿童干预效果更佳，干预方式以行为训练为主，药物仅用于伴随症状（如严重焦虑）。
