多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，以双侧肾脏出现无数囊肿为特征，随年龄增长囊肿逐渐增大，可能导致肾功能减退，多数患者在40-60岁出现症状，部分儿童或青少年发病者病情进展更快。
一、类型与遗传方式
多囊肾分常染色体显性遗传型（成人型）和常染色体隐性遗传型（婴儿型）。前者占比约90%，多在30-50岁发病，由PKD1或PKD2基因突变引起；后者罕见，多在婴幼儿期发病，由PKHD1基因突变导致，父母通常为携带者。
二、临床表现
成人型早期多无症状，随囊肿增大可出现腰腹部疼痛、血尿、肾功能下降，后期可能并发高血压、尿路感染、肾结石，少数患者因囊肿破裂或出血出现急症。婴儿型患者常伴肝纤维化、脾脏肿大，多数在新生儿期或婴幼儿期夭折。
三、诊断与监测
通过超声检查可发现肾脏多发囊肿，基因检测可明确遗传类型。患者需定期监测肾功能（血肌酐、尿素氮）、血压及囊肿大小，建议每6-12个月复查一次，40岁后每年评估肾功能。
四、治疗原则
以控制症状和延缓肾功能进展为主。高血压患者可使用降压药物，感染时需抗感染治疗，囊肿较大且压迫症状明显者可考虑手术干预。终末期肾病患者需透析或肾移植，儿童患者以对症支持治疗为主，如纠正贫血、营养支持。
五、特殊人群注意事项
孕妇若为显性遗传型多囊肾患者，需在孕期监测肾功能，避免剧烈运动，预防尿路感染；婴幼儿患者需避免使用肾毒性药物，加强营养支持和感染预防，建议由专科医生制定个性化护理方案。
