多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，以双侧肾脏出现多个大小不等的囊肿为主要特征，通常在30~50岁出现症状，可进展至肾功能衰竭。
一、类型与遗传模式
1.常染色体显性多囊肾病：占比约90%，父母一方患病子女50%概率遗传，40岁后约50%患者进入终末期肾病。
2.常染色体隐性多囊肾病：罕见，父母均为携带者时子女25%概率发病，婴幼儿期即可出现症状。
二、临床表现
1.肾脏症状：腰腹部疼痛、血尿、尿路感染，囊肿增大可导致肾功能下降。
2.全身表现：部分患者合并肝囊肿、颅内动脉瘤，高血压发生率显著高于普通人群。
三、诊断与监测
1.影像学检查：超声检查为首选，可发现双肾多发囊肿；CT/MRI用于评估囊肿大小及并发症。
2.基因检测：明确家族遗传类型，指导高危人群筛查。
四、治疗与管理
1.控制并发症：高血压患者优先选择ACEI/ARB类药物；尿路感染需及时使用抗生素。
2.生活方式调整：低盐饮食、规律作息、避免剧烈运动，减少囊肿破裂风险。
3.终末期肾病：需进行透析或肾移植，移植前需评估囊肿感染风险。
五、特殊人群注意事项
1.孕妇：需加强血压监测，避免囊肿受压破裂，产前超声可筛查胎儿是否遗传。
2.儿童：隐性遗传型患者需早期干预，定期监测肾功能及生长发育。
六、预后与预防
1.显性遗传患者平均发病年龄40岁，病程约10~20年进展至肾衰竭；
2.早期干预可延缓肾功能恶化，建议30岁后每1~2年进行肾脏超声检查。
