马氏综合症是常染色体显性遗传的结缔组织病由原纤维蛋白1基因（FBN1）突变致结缔组织中弹性纤维与胶原纤维结构及功能异常累及多系统，骨骼系统有四肢细长等表现、眼部有晶状体脱位等表现、心血管系统有主动脉根部扩张等表现，呈常染色体显性遗传家族后代患病概率约五成，有家族史人群需定期监测心血管等，孕妇可基因检测评估胎儿风险，儿童需关注生长发育及心血管变化并避免剧烈运动以防并发症。
一、定义
马氏综合症是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，因原纤维蛋白1基因（FBN1）突变致结缔组织中弹性纤维与胶原纤维结构及功能异常，可累及骨骼、眼、心血管等多个系统。
二、病因机制
由常染色体显性遗传导致，FBN1基因发生突变，使得编码的原纤维蛋白1合成或结构异常，进而影响结缔组织正常功能，引发多系统病变。
三、骨骼系统表现
患者常出现四肢细长、手指及足趾呈蜘蛛样改变（蜘蛛指/趾）、胸廓畸形（如漏斗胸、鸡胸）等，身高多高于常人，脊柱可能存在侧凸或后凸畸形。
四、眼部表现
眼部受累较为常见，主要有晶状体脱位（多为向上、向颞侧脱位）、高度近视、视网膜剥离等，影响视力，增加眼部并发症风险。
五、心血管系统表现
心血管系统是主要受累部位之一，可出现主动脉根部扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂等，主动脉夹层为严重危及生命的并发症，因主动脉壁结构异常易发生破裂。
六、遗传与筛查
呈常染色体显性遗传，家族中有患者时，后代患病概率约50%。有家族病史人群需定期进行心血管超声等检查监测主动脉情况；孕妇若有家族史，可通过基因检测评估胎儿患病风险；儿童患者需关注生长发育及心血管系统变化，避免剧烈运动以防主动脉夹层等并发症。
